Brugada-fenokópia

Abstract

"Élete során az ember gyakran attól fél, amitől nem kellene, vagy nem úgy fél, ahogyan kellene, vagy nem akkor, amikor kellene." (Arisztotelész)A Brugada-fenokópia egy megkülönböztető új fogalma a Brugada-EKG-t utánzó kórképeknek. A Brugada-fenokó-pia jellemzője, hogy ha a kiváltó okot megszüntetjük, megszűnik az EKG-eltérés is. A közleményben a szerző az ismert okokat rendszerezi. A legfontosabb etiológiai kategóriák a következők: metabolikus eltérések (leginkább hyperkalaemia), myocardialis infarctus, tüdőembólia (masszív), a jobb kamra mechanikus kompressziója, egyebek. Ennek az elkülönítésnek a jelentőségét az adja, hogy míg a Brugada-szindróma hirtelen szívhalált megelőző kezelését az implantábilis defibrillátor jelenti, addig a Brugada-fenokópia esetén a minél korábban megkezdett etiológiaspecifikus kezeléssel lehet a túlélést javítani. Orv. Hetil., 2016, 157(13), 495-499.Kulcsszavak: Brugada-fenokópia, Brugada-szindróma Brugada phenocopyBrugada phenocopies are clinical entities that are different from the true Brugada syndrome which is a channelopathy. Brugada phenocopy has reversible underlying conditions and, if underlying conditions resolve, the ECG pattern disappears. In this paper the author reviews and illustrates the known Brugada phenocopies. The most important etiologic categories of Brugada phenocopy include metabolic abnormalities (most commonly hyperkalemia), myocardial infarction, pulmonary embolism (massive), right ventricular mechanical compression, and others. The most important clinical issue is the different treatment of the Brugada syndrome and phenocopies in order to prevent cardiac death. In Brugada syndrome the implantable cardioverter defibrillator is the only effective treatment, while in Brugada phenocopies early, etiology-specific treatment can prevent cardiac death. Rövidítések ICD = beültethető újraélesztő készülék; JTSZB = jobb-Tawaraszár-blokk; LAD = bal elülső leszálló coronariaág A Brugada testvérek által leírt, majd genetikailag verifikált EKG-entitásnak [1] számos hasonmása van, amit napjainkban Brugada-fenokópiának neveznek [2]. Az elkülönítés fontosságát az adja, hogy míg egyik esetben strukturális szívbetegség nélküli csatornabetegség áll az EKG-eltérés hátterében, ami azonnali beavatkozást nem igényel -kivéve, ha éppen malignus ritmuszavar van -, addig a másik esetben általában súlyos klinikai állapot jele az EKG-eltérés, és életet menthet a gyors beavatkozás. Ugyanakkor a Brugada-szindrómára jellemző EKG-eltérésekben, a V 1-2-3 elvezetésekben jelentkező ST-elevációban és jobb-Tawara-szár-blokkos ingerületvezetési zavarban nincsen különbség. Azaz a Brugada-szindróma mindkét ST-elevációs formája, az úgynevezett coved vagy 1-es típusú ST-eleváció és az úgynevezett nyereg alakú vagy kétharmados típusú ST-eleváció is megjelenhet a Brugada-fenokópiában is (1. ábra). Keywords: Brugada phenocopy, Brugada syndromeA Brugada-EKG-jeleknek három klinikai megjelenési formája lehet:

A Rare yet Morbid Complication of Cocaine Use: Brugada Type 1 on Electrocardiogram

“…Where Brugada syndrome itself is an extremely rare cardiac arrhythmia, affecting 5 in 10,000, it is classically a channelopathy [6] that is characterized by an autosomal dominant sodium channel gene mutation in SCN5A. These mutations are found in only 30% of cases and the affected individual demonstrates variable expressivity and reduced penetrance.…”