Brown-Vialetto-Van Laere-Syndrom

Abstract

Zusammenfassung: Wir berichten über eine 42-jährige Patientin mit einem Brown-Vialetto-Van Laere-Syndrom, gekennzeichnet durch progressive Bulbärparalyse mit Dysarthrophonie, Zungenatrophie, bilaterale inkomplette periphere Fazialisparese, bilaterale Rekurrensparese, Innenohrschwerhörigkeit, Ateminsuffizienz bei beidseitiger, linksbetonter Zwerchfellparese und atrophen Paresen der distalen Extremitätenmuskulatur.Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome: We report on a 42year old woman with Brown-Vialetto-Van Laere syndrome presenting with progressive bulbar paralysis with dysarthria, tongue atrophy, bilateral incomplete facial paresis, bilateral recurrens paresis, and sensorineural hearing loss, respiratory insufficiency due to bilateral diaphragmatic paralysis, and atrophic paresis of distal limb muscles. EinleitungDas Brown-Vialetto-Van Laere-Syndrom ist ein sehr seltenes, bisher in etwa 40 Fällen beschriebenes, distinktes Syndrom, bestehend aus progressiver Bulbärparalyse, Innenohrschwerhörigkeit, respiratorischen Störungen und unterschiedlich stark ausgeprägten atrophen Paresen der Extremitätenmuskulatur. Die Prognose ist sehr unterschiedlich und reicht vom Tod im Kindesalter bis zu einem jahrzehntelangen Verlauf. Die überwiegende Mehrzahl folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang mit Auftreten auch sporadischer Fälle. KasuistikDie 42-jährige türkische Patientin stellte sich zunächst in einer pneumologischen Klinik zur Abklärung einer seit mehreren Jahren bestehenden, belastungsabhängig zunehmenden Kurzatmigkeit und Heiserkeit vor. Die Blutgasanalyse ergab eine respiratorische Globalinsuffizienz mit einem pO 2 68 mm Hg, pCO 2 70 mm Hg, pH 7,34, weshalb eine Einstellung auf eine druckkontrollierte, nichtinvasive nächtliche Selbstbeatmung erfolgte. Wir übernahmen die Patientin zur weiteren neurolo-Abb. 4 Atrophe Paresen der Fuûmuskulatur. Abb. 2 Bilaterale Zungenatrophie. Brown-Vialetto-Van Laere-Syndrom Akt Neurol 2001; 28 183 Heruntergeladen von: University of Florida. Urheberrechtlich geschützt.