BRCA1-BRCA2 mutation analysis results in 910 individuals: Mutation distribution and 8 novel mutations

BRCA1 ve BRCA2 Mutasyonlarının Tespitine Yönelik Yeni Nesil Dizileme Temelli Kit Geliştirilmesi ve Rutinde Kullanılan Yöntemler ile Valide Edilmesi

“…Çeşitli kılavuzların önerdiği gibi, BRCA1 ve BRCA2 mutasyonu tanımlanan kişilerde meme, yumurtalık, pankreas, prostat ve bazı diğer kanserler için hayat boyu karşılaşma riski, BRCA1 mutasyonu taşıyan kişilerde genel popülasyona göre %50-80; BRCA2 mutasyonu taşıyan bireylerde %40-70 oranında artmıştır 7 . BRCA1/2 mutasyonlarının taranması, meme ve yumurtalık kanserinin erken tanısı ve önlenmesi için büyük önem taşımaktadır 8,9 . Bu bağlamda arttırılmış taramalar, önleyici ilaç tedavileri ve hatta profilaktik cerrahi seçenekler arasında değerlendirilebilmektedir.…”

“…G. GİRGİN ÖZGÜMÜŞ, A. İ. GÜNEY önleyici stratejilerden faydalanabilme gibi önemli avantajlar sağladığı ile ilgili kanıtlar günümüzde yapılan çalışmalar ile artmaktadır 8,9,11 .…”