Brain MRI Abnormalities in Phenylketonuria

Abstract

Phenylketonuria (PKU), a systemic metabolic disease that mainly involves cerebral white matter, is the most common congenital disorder of amino acid metabolism. Untreated patients usually exhibit epilepsy, microcephaly, severe mental retardation, and hyperactive behavior. In this review, the most important neuroradiologic findings in PKU regarding MR imaging and MR volumetry are summarized. ZusammenfassungDie Phenylketonurie (PKU), eine systemische metabolische Erkrankung, die hauptsächlich die weiße Hirnsubstanz schä-digt, ist eine der häufigen kongenitalen Störungen des Aminosäurestoffwechsels. Unbehandelte Patienten zeigen meist eine Epilepsie, Mikrozephalie, schwere mentale Retardierung und hyperaktives Verhalten. In dieser Übersicht fassen wir die wichtigsten neuroradiologischen Befunde bei PKU zusammen.Schlüsselwörter: Phenylketonurie · Erkrankungen der weißen Substanz · MR-Tomographie · MR-Volumetrie · Diffusions MRT