Brain–lung–thyroid Syndrome

Сучасне Уявлення Про Синдром «мозок — Легені — Щитоподібна Залоза» Та Його Легеневі Прояви

“…Синдром «мозг -легкие -щитовидная железа» в 38 % случаев имеет доминантный тип наследования, ассоциированный с мутацией гена NKX2-1 [8]. Мутации de novo возникают в 62 % случаев.…”

“…Установлено, что ген NKX2-1 играет важную роль в процессе раннего морфогенеза легких. В экспериментах на мышах с нулевой мутацией гена NKX2-1 были зарегистрированы легочные дефекты, включающие в себя аномальную альвеоляризацию, локальное утолщение альвеолярных перегородок, гипертрофию альвеолоцитов II типа и снижение синтеза сурфактанта [8]. У 10 % детей дебют синдрома «мозг -легкие -щитовидная железа» проявляется респираторным дистресс-синдромом новорожденных [9,10].…”

“…Для детей с мутацией гена NKX2-1 характерны дизморфические черты лица и черепа, такие как гипертелоризм, микрогнатия, высокое дугообразное небо, выдающийся лоб [8].…”

“…В другом исследовании у 2 пациентов симптомы ухудшились на фоне применения нейролептиков, что дает основания предположить, что при хорее, ассоциированной с синдромом «мозг -легкиещитовидная железа», отмечается парадоксальный ответ на антидопаминергические препараты. У 2 пациентов с доброкачественной наследственной хореей при применении метилфенидата уменьшились двигательные симптомы [8]. В одном исследовании диазепам при введении в высоких дозах вызывал выраженный и стойкий положительный эффект в отношении хореи и атаксии [8].…”

“…У 2 пациентов с доброкачественной наследственной хореей при применении метилфенидата уменьшились двигательные симптомы [8]. В одном исследовании диазепам при введении в высоких дозах вызывал выраженный и стойкий положительный эффект в отношении хореи и атаксии [8]. Вместе с тем в части исследований ни один из перечисленных выше препаратов не был эффективным.…”