Bone mass and body composition of adult women with congenital virilizing 21-hydroxylase deficiency after glucocorticoid treatment since infancy

Abstract

Aim: To study bone mass, body composition and androgenic/anabolic activity in adult women with virilizing congenital adrenal hyperplasia (CAH) treated with glucocorticoids since infancy and to relate this to the postmenarcheal glucocorticoid impact. Patients and methods: Thirteen adult women with virilizing CAH treated with gluco-and mineralocorticoids but otherwise medicine-free were investigated with respect to bone mineral content, body composition by dual energy X-ray absorptiometry and endocrine status. In addition an index of accumulated postmenarcheal exogenous glucocorticoid impact was calculated. Seven of the patients had regular menstrual periods, and six were oligomenorrheic but responded with withdrawal bleedings on cyclic progestagens. The data for the patients were compared with those of age-matched healthy reference subjects. Results: In spite of their shorter stature, CAH patients were significantly heavier and had a significantly higher body mass index and fat/lean body mass ratio than the controls. Their bone mineral area density (BMD) was significantly lower than that of the controls. Serum concentrations of androgens were subnormal in all except two of the patients. Strong negative associations were found between BMD and the calculated index of accumulated postmenarcheal glucocorticoid dose but not between BMD and circulating androgen levels. Conclusion:The results indicate that glucocorticoids were administered in excess in most of the patients, resulting in subnormal levels of adrenocortical androgens, increased body fat and bone demineralization. Increased catabolic activity due to hypercortisolism rather than decreased androgenic/anabolic steroids is probably the major cause of the subnormal BMD in the treated CAH patients.

Genetic, anthropometric and metabolic features of adult Norwegian patients with 21-hydroxylase deficiency

“…Glucocorticoids further increase fat mass, whereas androgens reduce it. Most studies have reported increased BMI in 21OHD patients (7,8), but not in all (9), and some studies have reported increased fat mass (7,8,9). Glucocorticoid therapy may also reduce bone mineral density (BMD), whereas androgens increase BMD in men (10), and studies have shown reduced (11), normal (12) and increased BMD (13) in 21OHD patients.…”

Composição corporal em mulheres com deficiência da 21-hidroxilase: comparação dos métodos antropométricos e de impedância bioelétrica em relação a um grupo controle

“…Estudos demonstram maior risco de sobrepeso e obesidade em crianças e adultos com HAC (4,(18)(19)(20)(21)(22). Neste estudo, não foram encontradas diferenças no peso corporal e em relação ao IMC; apesar de o grupo de mulheres com HAC-C-D21OH ter apresentado valores maiores em desvio-padrão, os resultados encontrados nos dois grupos casos e controles ficaram dentro dos valores normais de -2 a +2 desvios-padrão.…”

“…Composição corporal e deficiência de 21-hidroxilase atividade de renina plasmática), a tentativa de substituir suficientemente a deficiência do glicocorticoide (e/ou mineralocorticoide), com as menores doses possíveis e a distribuição mais satisfatória, não é sempre realizável (6), e a outra hipótese seria a possibilidade do aumento da MM como um possível resultado de excesso de andrógenos (20,24). No entanto, esta última não tem sido confirmada pelos pesquisadores, que demonstram valores mais elevados no %MG em pacientes com HAC quando comparados com os pares normais, sem encontrarem diferenças significativas em relação à MM (20,21,25).…”

“…No entanto, esta última não tem sido confirmada pelos pesquisadores, que demonstram valores mais elevados no %MG em pacientes com HAC quando comparados com os pares normais, sem encontrarem diferenças significativas em relação à MM (20,21,25). Em um estudo mais recente, não foram observadas diferenças significativas entre os pacientes jovens (< 30 anos) em relação ao grupo controle, tanto na MM quanto na MG (26).…”

“…A maior parte dos estudos que investigaram a composição corporal em indivíduos com HAC utilizou o DXA para a avaliação (20,21,24,26). Entretanto, apesar da qualidade dos resultados, esse equipamento, na sua grande maioria, é restrito a poucos ambientes clí-nicos em razão do seu alto custo operacional (27), o que não ocorre com a BIA e a EDC, que são de menor custo, porém, especialmente em relação à BIA, exigem treinamento adequado do avaliador.…”