Bleeding symptoms in heterozygous factor VIII deficiency

Mannucci, Pier Mannuccio

doi:10.3324/haematol.2010.028969

Cited by 6 publications

(6 citation statements)

References 7 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…In 33 cases with F13D in the EN-RBD registry, cases with severe bleeding had plasma FXIII activity 0-0Á11 iu/ml and asymptomatic cases had FXIII activity 0Á11-0Á51 iu/ml (Peyvandi et al, 2012a). Heterozygous F13D carriers have plasma FXIII activity 0Á2-0Á7 iu/ml and sometimes display mild bleeding symptoms (Ivaskevicius et al, 2010b) although the significance of this has been questioned (Mannucci, 2010). Acquired F13D has been reported in patients with cardiac surgery, inflammatory bowel disease and Henoch-Schonlein purpura and is rarely associated with de novo FXIII inhibitors (Boehlen et al, 2013).…”

Section: Clinical Featuresmentioning

confidence: 99%

Guideline for the diagnosis and management of the rare coagulation disorders

et al. 2014

View full text Add to dashboard Cite

Section: Clinical Featuresmentioning

confidence: 99%

Guideline for the diagnosis and management of the rare coagulation disorders

et al. 2014

View full text Add to dashboard Cite

“…23 In 2010, Ivaskevicius et al reported clinical presentations and molecular characteristics of 12 heterozygotes with FXIII deficiency, 7 of who (58%) had bleeding despite FXIII activity ranging from 23 to 71%, 11 but Prof. Mannucci questioned this report and indicated that severe bleeding can also occur in normal individuals. 13,24 Of seven individuals with heterozygous FXIII deficiency, six ($86%) experienced postoperative/traumatic bleeding. 11 Due to ambiguity in the clinical presentations of heterozygous individuals, we designed a case-control study on 124 heterozygous (FXIII activity: 53 AE 16 and heterozygous for c.562 T > C variant) and 3,451 apparently healthy individuals (FXIII activity: 86 AE 14 and non-mutant for c.562T > C variant).…”

Section: Clinical Manifestationsmentioning

confidence: 99%

Novel Insights into Heterozygous Factor XIII Deficiency

Dorgalaleh¹

2023

Semin Thromb Hemost

View full text Add to dashboard Cite

The prevalence and clinical significance of heterozygous factor XIII (FXIII) deficiency has long been debated, with controversial reports emerging since 1988. In the absence of large epidemiologic studies, but based on a few studies, a prevalence of 1 per 1,000 to 5,000 is estimated. In southeastern Iran, a hotspot area for the disorder, a study of more than 3,500 individuals found an incidence of 3.5%. Between 1988 and 2023, a total of 308 individuals were found with heterozygous FXIII deficiency, of which molecular, laboratory, and clinical presentations were available for 207 individuals. A total of 49 variants were found in the F13A gene, most of which were missense (61.2%), followed by nonsense (12.2%) and small deletions (12.2%), most occurring in the catalytic domain (52.1%) of the FXIII-A protein and most frequently in exon 4 (17%) of the F13A gene. This pattern is relatively similar to homozygous (severe) FXIII deficiency. In general, heterozygous FXIII deficiency is an asymptomatic condition without spontaneous bleeding tendency, but it can lead to hemorrhagic complications in hemostatic challenges such as trauma, surgery, childbirth, and pregnancy. Postoperative bleeding, postpartum hemorrhage, and miscarriage are the most common clinical manifestations, while impaired wound healing has been rarely reported. Although some of these clinical manifestations can also be observed in the general population, they are more common in heterozygous FXIII deficiency. While studies of heterozygous FXIII deficiency conducted over the past 35 years have shed light on some of the ambiguities of this condition, further studies on a large number of heterozygotes are needed to answer the major questions related to heterozygous FXIII deficiency.

show abstract

“…Профилактика должна быть про должена и усилена во время беременности, чтобы снизить риск потери беременности и ПК [160,183]. Было высказано предположение, что гетерозиготные носители имеют риск кровотечений, связанных с травмой [156], хотя это не изуча лось систематически, и имеются данные о том, что поддер жание уровня 0,03-0,10 МЕ/мл может быть достаточным для предотвращения кровотечения у пациентов с тяжелым течением [184,185].…”

Section: уровень доказательствunclassified

Untitled

2017

View full text Add to dashboard Cite

По вопросам подписки или приобретения обращаться в почтовые отделения связи, в редакцию или на сайт: www.medexpert.org.ua Тираж-5500 экз. Периодичность издания-10 номеров в год. Журнал зарегистрирован в Государственном комитете информационной политики, телевидения и радиовещания Украины. Свидетельство о регистрации КВ №20930 10730ПР от 29.08.2014 г. Приказом МОН Украины № 241 от 09.03.2016 журнал «Здоровье женщины» включен в перечень специализированных научных изданий Украины в области медицинских наук. В издании могут быть опубликованы основные результаты диссертационных работ. Журнал «Здоровье женщины» реферируется Институтом проблем регистрации информации НАН Украины Журнал «Здоровье женщины» включен в международные наукометрические базы, а таже в реферативную базу данных «Україніка наукова» РЕКОМЕНДОВАНО Ученым советом Национальной медицинской академии последипломного образования им. П.Л. Шупика. Протокол № 6 от 15.06.2017 г. Подписано к печати 30.06.2017 г. Статьи, публикуемые в журнале «ЗДОРОВЬЕ ЖЕНЩИНЫ»,-рецензированы. Ответственность за достоверность фактов и прочих сведений в публикациях несут авторы. Ответственность за содержание рекламы, а также за соответствие приводимых в рекламе сведений требованиям законодательства несут рекламодатели. Редакция и издатели не несут ответственности за достоверность информации, опубликованной в рекламных материалах. Мнение редакции может не совпадать с мнением авторов публикации. Перепечатка материалов только с письменного разрешения редакции. При перепечатке ссылка на журнал «ЗДОРОВЬЕ ЖЕНЩИНЫ» обязательна.

show abstract

Bleeding symptoms in heterozygous factor VIII deficiency

Cited by 6 publications

References 7 publications

Guideline for the diagnosis and management of the rare coagulation disorders

Guideline for the diagnosis and management of the rare coagulation disorders

Novel Insights into Heterozygous Factor XIII Deficiency

Untitled

Contact Info

Product

Resources

About