Birth of a boy with isolated short stature after prenatal diagnosis of a Xp22.3 nullosomy due to an inherited t(X;15) (p22.3;p10) translocation

Abstract

Key Clinical MessageTranslocations between X and acrocentric chromosomes are rare. We report on the inheritance of a familial t(X;15)(p22.3;p10) translocation in a fetus referred for short long bones. Cytogenetic analysis revealed an unbalanced translocation combined with a three-gene nullosomy. After genetic counseling, a prognosis was established and a healthy boy was delivered.

Panoramica sul microarray

“…L'Array-CGH viene prevalentemente utilizzata per la diagnosi di fenotipi complessi associati a ritardo mentale di grado variabile [42]. Questa tecnica trova impiego anche nella routine per la diagnosi prenatale [43][44][45][46] ed è particolarmente indicata per pazienti con feto i cui segni ecografici sono riconducibili a una patologia cromosomica, il cui cariotipo è però risultato normale [47,48]. In questi casi, l'Array-CGH rappresenta una procedura ideale di approfondimento diagnostico di secondo livello, eseguita per integrare l'analisi citogenetica prenatale, al fine di definire più accuratamente eventuali anomalie cromosomiche precedentemente identificate o per rivelare microriarrangiamenti non evidenziabili con l'indagine del cariotipo fetale.…”