Birinci Trimesterde Tani Konulan Body Stalk Anomalisi: Olgu Sunumu

Abstract

ÖZETBody stalk anomalisi nadir görülen konjenital bir anomali olup abdominal duvar defekti, ağır kifoskolyoz ve rudimenter umblikal kord varlığı ile karakterizedir. Omfalosel ve gastroşizis gibi diğer abdominal duvar defektlerinden ayırıcı tanı önemlidir. İzole gastroşizis benign özellik gösterirken body stalk anomalisi normal karyotipe rağmen fatal seyretmektedir. Yirmi iki yaşında gravida 2, parite 1 olgunun yapılan sonografik muayenesinde fetusta karaciğer ve bağırsakları içeren geniş abdominal defekt, ağır kifoskolyoz ve sağ ayakta talipes ekinovarus mevcuttu. Body stalk anomalisi ön tanısı konuldu. Postmortem incelemeler tanımız ile uyumlu idi. Sonuç olarak karın ön duvarı defekti tespit edildiğinde body stalk anomalisi akla gelmeli, sonogramda eşlik eden bulguların varlığı dikkatle araştırılmalı ve böylece aileye doğru prognoz bilgisi sağlanmalıdır. ABSTRACTBody stalk anomaly is a rare congenital anomaly characterized by the presence of an abdominal wall defect, severe kyphoscoliosis and a rudimentary umbilical cord. Differential diagnosis is important from other abdominal wall defects such as omphalocele and gastroschisis. Isolated gastroschisis shows benign property while body stalk anomaly seems fatal despite normal karyotype. A 22-year-old gravida 2, para 1 cases' ultrasound examination showed extensive abdominal defect including liver and intestines of the fetus, severe kyphoscoliosis and right foot talipes equinovarus. Preliminary diagnosis was body stalk anomaly. Postmortem examinations were consistent with the definition. Consequently, when the anterior abdominal wall defect was detected, body stalk anomaly should be remembered, the presence of accompanying symptoms on sonogram should be examined carefully and thus accurate prognosis information should be provided to the family.