Betreuung von Kindern mit Achondroplasie

Abstract

Die Achondroplasie ist die häufigste genetische Skelettdysplasie und beruht auf einer Mutation des FGFR3-kodierenden Gens. Die Diagnose wird manchmal vorgeburtlich gestellt. Meistens wird die Achondroplasie aber bei der Geburt oder während den ersten Lebensmonaten aufgrund charakteristischer dysmorpher Zeichen, wie die proximale Verkürzung der oberen und unteren Extremitäten, vermutet. Komplikationen sind häufig und müssen frühzeitig erkannt werden. Die Patienten haben ein erhöhtes Risiko für obstruktive Schlafapnoen und plötzlichen Kindstod. Aus neurologischer Sicht besteht das Risiko, eine Stenose des Spinalkanals verbunden mit zentralen Apnoen und einen Hydrocephalus zu entwickeln. Orthopädische Komplikationen betreffen vor allem die Wirbelsäule und die Gelenke. Die Betreuung muss multidisziplinär erfolgen. Wir beschreiben in diesem Artikel einen klinischen Fall und anschliessend die gesamte Betreuung.