BCR‐ABL rearrangement and Variant’Philadelphia chromosome in de novo acute myelogenous leukaemia FAB subtype M1

Abstract

We report a case of de novo acute myelogenous leukaemia FAB subtype M1 that presents a cytogenetic complex translocation between chromosomes 7, 9 and 22, producing a 'variant' Philadelphia chromosome. Molecular analysis revealed a BCR-ABL rearrangement involving exons b3 and a2 (b3a2). Haematological parameters and genetic analysis again raise the problem of the true nature of this disease, which is briefly discussed.

Philadelphia chromosome-positive secondary acute myeloid leukemia following high-dose chemotherapy with peripheral blood progenitor cell support for relapsed low-grade non-Hodgkin's lymphoma

“…Rarely, this translocation is identified in acute myelogenous leukemia (1-2%) [4][5][6]. We report the unusual case of patient who developed Philadelphia chromosome-positive secondary AML following autologous peripheral blood progenitor cell transplantation.…”

Leucemia mielóide aguda Ph1-positivo de novo ou crise blástica de leucemia mielóide crônica? Análise molecular e evolução clínica de um caso

“…A presença do cromossomo Ph1 em pacientes com LMA é fenômeno raro, sendo descrita em apenas 2% dos casos 5 . Em geral, estão associados aos subtipos FAB M1 e M2 6,7 . Na LMA, podem ocorrer dois tipos de rearranjo bcr-abl: o primeiro com envolvimento da região M-BCR e idêntico ao encontrado na LMC, podendo ser do tipo b3-a2 ou b2-a2 (com ou sem o exon b3), ambos levando à expressão da proteína p210, com intensa atividade tirosina quinase; o segundo envolvendo o primeiro intron do gene BCR ou região m-BCR, com expressão da p190 5 …”