Bất thường di truyền ở bệnh nhân vô tinh đến khám tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng

Abstract

Mục tiêu: Khảo sát các bất thường di truyền ở bệnh nhân vô tinh đến khám và điều trị tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng.
 Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang gồm 62 bệnh nhân vô tinh đến khám tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng từ tháng 12/2020 - 9/2023.
 Kết quả: Tỉ lệ bất thường di truyền là 11,3% (07/62) bao gồm hội chứng Klinefelter chiếm 3,2% và vi mất đoạn nhiễm sắc thể (NST) Y chiếm 8,1%. Không ghi nhận trường hợp nào vi mất đoạn NST Y ở vùng AZFa và AZFb. Tỉ lệ vi mất đoạn NST Y vùng AZFc, AZFd và AZFc+d lần lượt là 60%, 20% và 20%. Tỉ lệ đa hình NST là 37,1%, trong đó, có 1 trường hợp tăng chiều dài vùng dị nhiễm sắc chất trên cánh dài NST Y (46, XY,Yqh+), chiếm 4,3% (1/23).
 Kết luận: Vi mất đoạn NST chiếm tỉ lệ cao nhất trong số các bất thường di truyền. Trong nghiên cứu này, đa hình NST chiếm tỉ lệ tương đối cao .