Báo Cáo Hai Trường Hợp Hiếm Gặp Mang Dị Hợp Tử Kép Hb D-Iran Phối Hợp Beta Thalassemia Đầu Tiên Tại Việt Nam

Abstract

Bài báo báo cáo đặc điểm lâm sàng và sinh học phân tử của hai ca bệnh mang phối hợp Hb D – Iran và β0 thalassemia (CD17) lần đầu tiên được phát hiện ở Việt Nam. Về lâm sàng, hai bệnh nhân đều có thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ. Đặc điểm của các kiểu hemoglobin được phân tích bằng phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao và được xác định kiểu gen bằng phương pháp PCR và giải trình tự gen beta globin. Hai bệnh nhân được xác định đểu mang dị hợp tử kép HbD-Iran phối hợp CD17. Mẹ của hai bệnh nhân mang dị hợp tử đơn HbD-Iran.