Axoval neuropathy as initial manifestation of primary amyloidosis: report of a case submitted to bone marrow transplantation

Barsottini, Orlando Graziani Póvoas; Arantes, Adriano de Moraes; Sigulem, Daniel; Kutner, José Mauro; Ribeiro, Andreza Alice Feitosa; Moura, Luiz Antônio Ribeiro de; Hamerschlak, Nelson

doi:10.1590/s0004-282x2004000400030

Cited by 4 publications

(3 citation statements)

References 10 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Neuropatia postępuje stopniowo -obejmuje kolejno włókna sensoryczne, motoryczne i autonomiczne. Dystalne osłabienie napięcia mięśniowego pojawia się w późniejszym okresie, jednak ciężkość neuropatii obwodowej nie koreluje z układowym zaawansowaniem choroby [11]. W badaniu elektro-fizjologicznym zwykle obserwuje się cechy neuropatii aksonalnej z obniżoną amplitudą potencjałów nerwowych i wydłużeniem czasu przewodzenia.…”

Section: Dyskusjaunclassified

See 1 more Smart Citation

Fluktuujący zespół Guillaina-Barré w przebiegu systemowej amyloidozy AL — zwiastun progresji?

Suska

Matyszkiewicz²,

Jurczyszyn

2018

Hematologia

View full text Add to dashboard Cite

Pierwotna układowa amyloidoza łańcuchów lekkich (AL), stanowiąca 4/5 wszystkich przypadków amyloidoz, może przebiegać w postaci neuropatii. W części przypadków stanowi objaw prodromalny, obecny jeszcze przed dokonaniem rozpoznania lub poprzedzający progresję choroby. Typowo w obrazie klinicznym dominują zaburzenia czucia w dystalnych partiach kończyn. W miarę postępu procesu chorobowego możliwe jest wystąpienie osłabienia napięcia mięśniowego, a także objawów ze strony układu autonomicznego. Możliwe są również atypowe prezentacje neuropatii obejmujące między innymi asymetryczną poliradikulopatię, porażenie nerwów czaszkowych III, V i VII czy mononeuropatie mnogie. W artykule przedstawiono przypadek 58-letniego pacjenta z rozpoznaną amyloidozą AL kappa nerek, szpiku i serca, leczoną według schematów VD (bortezomib, deksametazon) i CyBorD (cyklofosfamid, bortezomib, deksametazon) oraz autologicznym przeszczepieniem krwiotwórczych komórek macierzystych (auto-HSCT) poprzedzonym wysokodawkową chemioterapią, u którego rozwinął się pełnoobjawowy zespół Guillaina-Barré niereagujący na standardowe postępowanie terapeutyczne (infuzje immunoglobuliny ludzkiej i plazmaferezy). Ciężkie objawy demielinizacji aksonalnej poprzedziły progresję amyloidozy, a stopniową poprawę stanu neurologicznego uzyskano po podjęciu leczenia przyczynowego-zastosowaniu steroidów w dużych dawkach. Aktualnie pacjent przyjmuje deksametazon w monoterapii-do chwili obecnej bez progresji choroby podstawowej i świeżych zaburzeń ze strony układu nerwowego. Wobec całokształtu obrazu klinicznego wydaje się prawdopodobne, że fluktuujący zespół Guillaina-Barré stanowił zwiastun postępu amyloidozy.

show abstract

Section: Dyskusjaunclassified

“…W badaniu elektro-fizjologicznym zwykle obserwuje się cechy neuropatii aksonalnej z obniżoną amplitudą potencjałów nerwowych i wydłużeniem czasu przewodzenia. Anna Suska i wsp., Zespół Guillaina-Barré w amyloidozie AL W EMG mogą wystąpić oznaki denerwacji mięśni dystalnych [11].…”

Section: Dyskusjaunclassified

Fluktuujący zespół Guillaina-Barré w przebiegu systemowej amyloidozy AL — zwiastun progresji?

Suska

Matyszkiewicz²,

Jurczyszyn

2018

Hematologia

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Since 1980, it has been advocated for storage diseases' treatment, when the first transplantation in a Hurler syndrome (MPS I) patient was done 4 . This therapy can be effective for selected inherited metabolic diseases including mucopolysaccharidosis (MPS) s y n d romes (Hurler, Maroteaux-Lamy and Sly syndromes), leukodystrophies (childhood-onset cerebral Xlinked adre n o l e u k o d y s t rophy (ALD), globoid-cell a d re n o l e u k o d y s t ro p h y, metachromatic leukodystrophy), fucosidosis, alpha-mannosidosis, Gaucher disease, Niemann-Pick type B, osteogenesis imperf e c t a , p r i m a ry amyloidosis and malignant infantile osteopetrosis 2,[5][6][7] . BMT provides a clinically practical method for permanently replacing deficient enzyme activity in patients with storage diseases.…”

mentioning

confidence: 99%

Bone marrow transplantation in patients with storage diseases: a developing country experience

Lange

Teive

Troiano

et al. 2006

Arq. Neuro-Psiquiatr.

View full text Add to dashboard Cite

-Bone marrow transplantation (BMT) is a therapeutic option for patients with genetic storage diseases. Between 1979 and 2002, eight patients, four females and four males (1 to 13 years old) were submitted to this pro c e d u re in our center. Six patients had mucopolysaccharidosis (MPS I in 3; MPS III in one and MPS VI in 2), one had adre n o l e u k o d y s t rophy (ALD) and one had Gaucher disease. Five patients had related and three unrelated BMT donor. Three patients developed graft versus host disease (two MPS I and one MPS VI) and died between 37 and 151 days after transplantation. Five patients survived 4 to 16 years after transplantation. Three patients improved (one MPS I; one MPS VI and the Gaucher disease patient), one patient had no disease progression (ALD) and in one patient this procedure did not change the natural course of the disease (MPS III).KEY WORDS: storage diseases, bone marrow transplantation, genetic neurological diseases, mucopolysaccharidosis, adrenoleukodystrophy, Gaucher disease.Transplante de medula óssea em pacientes com doença de acúmulo: experiência de um país em desenvolvimento RESUMO -O transplante de medula óssea é uma opção terapêutica para os pacientes com doenças de acú-mulo. Entre 1979 e 2002, oito pacientes, quatro femininos e quatro masculinos (entre um e 13 anos de idade) foram submetidos a este procedimento em nosso centro. Seis pacientes apresentavam mucopolissacaridose (MPS I em 3; MPS III em um e MPS VI em 2), um paciente apresentava adre n o l e u c o d i s t rofia e um apresentava doença de Gaucher. Cinco pacientes receberam o transplante de doador aparentado e três de doador não aparentado. Três pacientes desenvolveram doença do enxerto versus hospedeiro (dois com MPS I e um com MPS VI) e faleceram entre 37 e 151 dias após o transplante. Cinco pacientes sobreviveram entre 4 e 16 anos após o transplante. Três tiveram melhora clínica (um MPS I, um MPS VI e o paciente com doença de Gaucher), um paciente não apresentou pro g ressão da doença (adre n o l e u c o d i s t rofi a) e um paciente não teve alteração da história natural da doença (MPS III).

show abstract

Amyloid Neuropathy

Chao¹,

Kan²,

Yeh³

et al. 2019

Small Fiber Neuropathy and Related Syndromes: Pain and Neurodegeneration

View full text Add to dashboard Cite

Axoval neuropathy as initial manifestation of primary amyloidosis: report of a case submitted to bone marrow transplantation

Cited by 4 publications

References 10 publications

Fluktuujący zespół Guillaina-Barré w przebiegu systemowej amyloidozy AL — zwiastun progresji?

Fluktuujący zespół Guillaina-Barré w przebiegu systemowej amyloidozy AL — zwiastun progresji?

Bone marrow transplantation in patients with storage diseases: a developing country experience

Amyloid Neuropathy

Contact Info

Product

Resources

About