Avascular necrosis of the hip and diffuse idiopathic skeletal hyperostosis during long‐term isotretinoin treatment of epidermolytic ichthyosis due to a novel deletion mutation in KRT10

Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part one

“…High doses of isotretinoin are necessary and the safety profile seems to be poorer than with acitretin, with a well‐established risk for intracranial hypertension, myalgia, muscle stiffness and tenderness . The main concern is related to skeletal toxicity, which, in contrast to acitretin, is clearly reported for isotretinoin . Isotretinoin was also reported to be associated with a possible exacerbation of corneal neovascularization in KID syndrome …”

Широкое Многообразие Кератинов Человека

“…Важность данных кератинов в целостности эпидермиса подтверждается тем фактом, что точечные мутации, затрагивающие α-центральные регионы генов KRT1 и KRT10, приводят к развитию тяжелых расстройств кожи человека, таких как эпидермолитический гиперкератоз и врожденная ихтиозиформная эритродермия брока, характеризующихся нарушением ороговения по типу гиперкератоза и образованием на коже чешуек, напоминающих чешую рыбы [9]. Вклад генов К1 и К10 в развитие данных патологий также был подтвержден на экспериментальных животных.…”

Untitled

“…Isotretinoin is an oral synthetic vitamin A medication used as a treatment for acne since 1982. Although isotretinoin use is very common in daily practice, there are still controversies involving isotretinoin and its long-term effects on the skeletal system: musculoskeletal pain, periosteal thickening, "retinoid hyperostosis", premature epiphyseal closure in children, osteoporosis, extraspinal tendon and ligament calcification, ossification of the posterior longitudinal ligament or effects on vitamin D metabolism [1][2][3][4][5][6][7][8][9][10][11][12][13][14][15] .…”