Avaliação genética e imunológica de famílias com deficiências nos componentes C3 ou Fator I do Sistema Complemento e a influência dessas deficiências na expressão gênica de fibroblastos de pele humana.
Abstract:Avaliamos as causas moleculares da deficiência de C3 ou de FI em 07 pacientes, chegando a caracterizar a causa molecular em cinco deles. As mutações encontradas em cada um dos pacientes foram: C3def3-C364G troca Arg102Gly; G2481C (Val807); A4956G (Val1632); FIdef2-G693A, troca Gly162Asp; FIdef3 e-4-C767T, troca Arg187Stop; FIdef6 e-7-Inserção 1382ΔAT, códon de parada prematura 13 bases a montante. Além disso, analisamos se a ausência dessas proteínas levava a alterações na expressão gênica em fibroblastos de p… Show more
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