Avaliação de painel gênico expandido baseado em sequenciamento de nova geração aplicado à análise de correlações genótipo-fenótipo em neoplasia endócrina múltipla do tipo 1

Abstract

seguimento e tratamento de casos-índices portadores de mutação e de MEN1(-). Descritores: Sequenciamento genético; Diagnóstico genético; Neoplasia endócrina múltipla tipo 1; Sequenciamento de nucleotídeos em larga escala; Doenças raras.