Avaliação Da Capacidade Funcional De Adolescentes Portadores De Mucopolissacaridose Do Tipo Ii

Abstract

Resumo: Introdução: A Mucopolissacaridose II (MPS II) é uma doença genética, ligada ao cromossomo X e que afeta quase que exclusivamente o sexo masculino. Apresenta-se de forma multissistêmica, ocasionada pelo acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos (GAG) em tecidos e órgãos, o que causa atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, ocasionando limitações na realização de atividades de vida diária. Objetivo: O objetivo deste estudo foi a identificação das áreas de desempenho nas quais os portadores de MPS II apresentam maior comprometimento, além da análise do perfil socioeconômico da respectiva família. Método: A pesquisa se deu através de entrevista com a responsável por três irmãos adolescentes, A1-19 anos, A2-16 anos e A3-15anos, portadores de MPS II, no Estado de Alagoas. A coleta foi efetuada por profissional capacitado, utilizando a Medida de Independência Funcional (MIF) como questionário para identificação de perdas funcionais, e ABEP, para análise do perfil socioeconômico. Resultados: Os resultados apontaram que, em termos socioeconômicos, a família está inserida na classe C1. Em relação ao desempenho, verificou-se que, entre os irmãos, A1 apresenta dependência total nas habilidades investigadas; A2 apresenta perdas funcionais mais incapacitantes, necessitando de auxílio moderado, e A3 possui boa parte das habilidades físicas e cognitivas preservada, porém possui dependência modificada. Conclusão: Diante das dificuldades identificadas neste estudo, foi analisada a importância do diagnóstico precoce e das terapias de reabilitação aliadas à terapia enzimática, para que haja um retardo na progressão da doença.

Functional Independence of Pediatric Patients With Mucopolysaccharidoses

“…Cognitive status is another factor that interferes in functional performance and, consequently, in the independence to perform activities of daily living, as the integrity of this component is related to the understanding of what should be done when faced with a particular task to be performed. 17 Abnormal cognitive function is a distinct characteristic of all forms of MPS type III, and may also occur in patients with the severe form of MPS types I and II, and in MPS VII, 1 justifying the limitation in the ability of these individuals to perform their daily activities.…”

Clinical aspects of mucopolysaccharidosi: a literature review

“…Para Amaral et al, (2017) o tratamento das mucopolissacaridoses é feito por uma equipe multidisciplinar contendo diversas especialidades médicas como pneumologia, ortopedia, cardiologia, oftalmologia, neurologia, otorrinolaringologia, bem como profissionais da fisioterapia, fonoaudiologia, psicologia e terapia ocupacional com tratamento de forma paliativa e sintomática. Tendo como princípio a melhora do sistema respiratório e a prevenção das Contribuciones a Las Ciencias Sociales, São José dos Pinhais, v.17, n.2, p. 01-12, 2024 possíveis deformidades motoras, proporcionando um suporte clínico necessário para que o paciente esteja envolvido tanto no tratamento motor quanto respiratório.…”

“…De forma geral, o objetivo da equipe multiprofissional é melhorar a qualidade de vida e diminuir a progressão das MPS, pois assim pode-se evitar deformidades e danos permanentes aos tecidos e aos órgãos. Deve-se realizar exercícios inspiratórios, expiratórios, de equilíbrio proporcionando força muscular diminuindo o risco de quedas, exercício com resistência baixa e pelo motivo de apresentarem tensões musculares, tender points e dores ao longo do corpo é necessário realizar métodos que possam causar relaxamento ocasionando o alívio da dor (AMARAL et al, 2017).…”

Occupational Performance of Children and Adolescents with Mucopolysaccharidosis Using Assistive Technologies

“…Children and adolescents with MPS, the limitation of mobility caused by the accumulation of glycosaminoglycans in tissues and joints, causes a loss in the ability to perform occupational activities, especially related to activities of daily living (ADLs), especially those requiring fine movements (eg: buttoning) or of large amplitudes (brush hair) [11][12][13][14][15]. It is widely discussed in the literature that progressive musculoskeletal impairment, found regardless of the type of MPS, impacts occupational performance.…”