Autosomal Recessive Ichthyosis in Golden Retriever Dogs: Distribution and Frequency of the Pnpla1 Mutant Allele in Different Populations

Características clínicas e genéticas da ictiose em cães: artigo de revisão

“…De forma geral, a ictiose é uma doença rara e também subdiagnosticada, especialmente quando presente na forma leve. A única raça que até o momento foi detectada possuir maior prevalência da ictiose não epidermolítica é a Golden Retriever, na qual a prevalência varia de 10% a mais de 40% dependendo da população avaliada (Guaguere et al, 2013). Nos Estados Unidos da América (EUA), país originário da maior parte dos cães desta raça no Brasil, essa prevalência foi de 14%.…”

“…Sobre o grau de penetrância (proporção de diagnósticos clínicos em animais homozigotos), ainda não existe um consenso na literatura. A penetrância da mutação causadora da doença em Golden Retrievers foi avaliada em mais de 1600 cães por Guaguere et al (2013), que dentre os mais de 500 cães homozigotos para a mutação, somente 1% não apresentou sinais clínicos da doença em nenhuma fase da vida, demonstrando uma penetrância de 99% da mutação. Por outro lado, Graziano et al ( 2018) avaliaram uma pequena amostra de 48 Goldens Retrievers, dos quais 15 foram homozigotos para ictiose, com somente três cães portando sinais clínicos no momento da avaliação.…”

“…A ictiose é uma doença dermatológica de descamação, de etiologia autossômica recessiva, com maior ocorrência na raça Golden Retriever (Mauldin et al, 2008;Guaguere et al, 2013;Miller Jr et al, 2013), embora também ocorra em outras raças (Hartley et al, 2012;Mauldin, 2013;Mauldin et al, 2015;Hoffmann et al, 2016). A agregação familiar, aliada às características clínicas e histopatológicas muito similares entre os animais acometidos sugerem que a doença seja hereditária (Guaguere et al, 2009).…”