Autoimmune polyglanduläre Syndrome

Abstract

The autoimmune polyglandular syndrome (APS) is defined as the manifestation of at least two endocrine autoimmune diseases. In order to take the wide spectrum of components and the variations of the disease fully into account, APS is usually divided up into the rare juvenile type (APS I) and the more common adult type (APS II-IV). APS I is caused by a monogenetic mutation whereas APS II-IV has a multifactorial genesis with combination related subgroups. Early diagnosis, individual adjustment of therapy and screening of high risk patients in particular are regarded as clinically relevant. In addition to the patient's history, the diagnosis of APS encompasses serologic measurement of organ-specific autoantibodies as well as a clinical examination and functional tests. However, the analysis of immunological modificating, zytokine-coding and tissue-specific genes could also be important within a screening. Although APS is a rather rare disease with an incidence of 1:100 000 (juvenile APS) and 1:20 000 (adult APS), the possibility of an autoimmune polyglandular syndrome should be timely considered. By this means, severe complications can be avoided to some extent and the patients' physical as well as psychological quality of life can be ensured.

Polyglandular autoimmune syndromes

“…The juvenile PAS type I shows a monogenetic inheritance, whereas multiple genes contribute to the etiopathogenesis of the adult PAS [3,4]. Based on the various combinations of autoimmune endocrinopathies, the adult PAS is subdivided into the types II-IV [5,6]. Patients with PAS are at high risk for developing non-glandular autoimmune diseases [7] (Table 1).…”

“…There is a high number of undetected cases, thus up to 15% of children with autoimmune adrenalitis may be PAS I positive [12]. Additionally non-endocrine autoimmune diseases such as malabsorption syndromes, necrotizing hepatitis or mucocutaneous candidiasis-related carcinomatosis have been observed in PAS I patients [5,[13][14][15].…”

Polyglanduläre autoimmune Syndrome

“…Grob können die PGAS in 2 Formen unterteilt werden: in eine juvenile und adulte Form [3,6,10,25]. Von gewissen Autoren wird die adulte Form noch weiter aufgeteilt (PGAS II-IV), da bestimmte Kombinationen befallener endokriner Organe mit einer gewissen Regelmäßig-keit vorkommen [6,10].…”

“…Von gewissen Autoren wird die adulte Form noch weiter aufgeteilt (PGAS II-IV), da bestimmte Kombinationen befallener endokriner Organe mit einer gewissen Regelmäßig-keit vorkommen [6,10]. Die Charakteristika der juvenilen und adulten Form sind in .…”

“…So wurde eine deutlich höhere Inzidenz in gewissen ethnischen Popu-Tab. 1 Charakteristika der polyglandulären autoimmunen Syndrome [2,6,7,10,18,25] Juveniles polyglanduläres autoimmunes Syndrom Der Nachweis von Interferon-α/ω-Antikörpern, welche bei 100 % der PAGS1-Patienten vorhanden sind, kön-nen als Screeninguntersuchung eingesetzt werden [3,6]. Beim Hypoparathyreoidismus wird bei etwa einem Drittel der betroffenen Patienten nebenschilddrüsenspezifische Autoantikörper gegen NALP5, welche mit einer hohen Spezifität diagnostisch eingesetzt werden können.…”