Autismo y STK39: a propósito de un caso clínico

Abstract

STK39 es un gen que codifica para la serina/treonina quinasa, localizado en el cromosoma 2q24.3. Conocido también por sus homólogos SPAK/PASK/STE20-SPS1, se encuentra abundantemente expresado en el cerebro con funciones en la diferenciación celular, la transformación y proliferación celular. En la literatura se han encontrado diversos artículos donde se muestra una asociación de dicho gen con neoplasias renales y hepáticas fundamentalmente. Usando los términos autismo, genética, STK39 y psicosis, se ha realizado una búsqueda en los periodos comprendidos desde 2018 a 2023 en PubMed. El caso clínico relatado a continuación versa sobre unas hermanas mellizas, portadoras de dicho gen, con el diagnóstico de trastorno del espectro del autismo (TEA) y discapacidad intelectual, así como comorbilidad orgánica para ambas. En una de ellas, tal y como se presenta, se desarrolla un episodio psicótico a los 12 años de edad. A pesar de que el gen STK39 no está descrito como uno de los genes más frecuentemente responsable de la expresión de TEA, un estudio en la literatura apoya que el STK39 sería un nuevo gen candidato para el TEA.