Association of TNF-α gene alterations (c.-238G&gt;A, c.-308G&gt;A, c.-857C&gt;T, c.-863C&gt;A) with primary glaucoma in north Indian cohort

Passan, Shruti; Goyal, Shiwali; Bhat, Mohd Akbar; Singh, Dilbag; Vanita, Vanita

doi:10.1016/j.gene.2019.05.035

Cited by 12 publications

(8 citation statements)

References 67 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…У цьому положенні аденін змінюється на гуанозин, що призводить до зростання активности прозапального маркера TNF-α [45]. Як наслідок, ген TNF є пов'язаним із цілим спектром запальних і автоімунних захворювань [25,32,38]. Окрім цього, на прикладі російської популяції V. Сhernykh зі співавторами продемонстрували зв'язок G-308A з виникненням ВМД [8].…”

Section: оригінальні дослідженняunclassified

Untitled

2023

Lʹviv. klin. visn.

View full text Add to dashboard Cite

Вельмишановні колеги!У 39-40-му числах «Львівського клінічного вісника» продовжуємо реалізовувати наш задум, який передбачає сприяння обміну інформацією між клініцистами різних фахів, що допоможе інтегрувати зусилля для розв'язання актуальних, часто міждисциплінарного характеру, проблем сучасної медицини.У рубриці «Оригінальні дослідження» опубліковано одинадцять статей. Г. Д. Фадєєнко зі співавторами у статті «Роль кишкової мікробіоти, ендотоксемії та системного запалення у патогенезі неалкогольної жирової хвороби печінки» довели, що дисбаланс кишкової мікробіоти в бік збільшення Firmicutes призводить до посилення продукції кишкових метаболітів, із подальшою ініціацією системного запалення, що стимулює нагромадження жиру в гепатоцитах і впливає на наростання тяжкости стеатозу та фіброзоутворення в печінці.О. З. Гнатейко зі співавторами здійснили ретроспективний аналіз спектра природжених вад розвитку, визначених антенатально у Львівському медико-генетичному центрі (2018)(2019)(2020). Автори з'ясували, що найчастіше в першій половині вагітности (до 22 тижнів) переважають вади розвитку центральної нервової системи (Q00-Q07), у другій половині вагітности (після 22 тижнів) чільне місце посідають вади розвитку нирок і сечовивідних шляхів (Q60-Q64). Є. Я. Скляров зі співавторами дослідили вміст простагландину Е 2 в сироватці крови хворих із ерозивно-виразковими ураженнями гастродуоденальної зони (ЕВУГДЗ) без і з коморбідною гіпертонічною хворобою (ГХ) і довели, що в сироватці крови хворих із ЕВУГДЗ з коморбідною ГХ він достовірно менший, ніж у хворих із ЕВУГДЗ без коморбідної ГХ. Суттєве зменшення вмісту простагландину E 2 в сироватці крови хворих із ЕВУГДЗ з коморбідною ГХ призводить до порушення рівноваги між чинниками агресії і захисту, унаслідок чого виникають ерозивно-виразкові дефекти, здебільшого в шлунку.У статті «Розчинні фібрин-мономерні комплекси та D-димери як показники тяжкости гострого панкреатиту» С. М. Чуклін та співдослідники довели, що перебіг гострого панкреатиту (ГП) супроводжується збільшенням продуктів деградації фібрину, вираженість яких асоціюється з тяжкістю хвороби, стану хворого та органної дисфункції, а також ураження підшлункової залози. Показник концентрації розчинних фібрин-мономерних комплексів можна застосувати для прогнозування легеневої дисфункції у хворих на ГП.Статтю Н. Б. Курильців і співавторів присвячено з'ясуванню динаміки клінічних ознак і показників біомаркера запалення неоптерину (НП) в сироватці крови кроликів із експериментальним неінфекційним автоімунним увеїтом (ЕНАУ). Отримавши модель ЕНАУ різного ступеня тяжкости, автори констатували, що показники біомаркера НП у всіх кроликів були підвищені й статистично значущі порівняно з референтним показником на 3-й, 7-й, 10-й і 14-й день експерименту (р < 0,05). На 21-й день експерименту концентрація НП в обох групах статистично не відрізнялася.В. Ю. Вовк зі співавторами опублікували статтю «Колонізація представниками мікробіоти порожнини рота нових і використовуваних повторно формувачів ясен після проведення дентальної імплантац...

show abstract

Section: оригінальні дослідженняunclassified

Untitled

2023

Lʹviv. klin. visn.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…On the other hand, the TNFR phenotypes’ roles in glaucoma revealed TNF gene polymorphisms that either increase or reduce the risk of glaucoma ( 75 – 77 ). As a pleiotropic cytokine, the regulation and role of TNF in glaucoma are also varied.…”

Section: Roles Of Tnf Tnfr1 and Tnfr2 In Glaucomatous Neurodegenerationmentioning

confidence: 99%

Targeting Differential Roles of Tumor Necrosis Factor Receptors as a Therapeutic Strategy for Glaucoma

et al. 2022

View full text Add to dashboard Cite

Glaucoma is an irreversible sight-threatening disorder primarily due to elevated intraocular pressure (IOP), leading to retinal ganglion cell (RGC) death by apoptosis with subsequent loss of optic nerve fibers. A considerable amount of empirical evidence has shown the significant association between tumor necrosis factor cytokine (TNF; TNFα) and glaucoma; however, the exact role of TNF in glaucoma progression remains unclear. Total inhibition of TNF against its receptors can cause side effects, although this is not the case when using selective inhibitors. In addition, TNF exerts its antithetic roles via stimulation of two receptors, TNF receptor I (TNFR1) and TNF receptor II (TNFR2). The pro-inflammatory responses and proapoptotic signaling pathways predominantly mediated through TNFR1, while neuroprotective and anti-apoptotic signals induced by TNFR2. In this review, we attempt to discuss the involvement of TNF receptors (TNFRs) and their signaling pathway in ocular tissues with focus on RGC and glial cells in glaucoma. This review also outlines the potential application TNFRs agonist and/or antagonists as neuroprotective strategy from a therapeutic standpoint. Taken together, a better understanding of the function of TNFRs may lead to the development of a treatment for glaucoma.

show abstract

“…Интерес вызван тем, что, несмотря на неоднозначность представленных в литературе данных, генетический полиморфизм может влиять на связывание факторов транскрипции, контролируя активность промотора и, как следствие, уровни мРНК и белка [12,13]. Большинством исследователей [7,8,14] показана ассоциированность полиморфизма данного гена с развитием глаукомы, причем чаще выявляются TNF-α-308*А аллельного варианта гена и TNFα-308*АA генотипа у пациентов с ПОУГ. В ряде метаанализов [13,14] Следует, однако, отметить, что в литературе представлены данные [17], свидетельствующие как об отсутствии связи полиморфизма в данной позиции с развитием заболевания, так и о наличии негативной ассоциированности данного генотипа с патологией [18].…”

Section: оригинальные статьи обсуждениеunclassified

“…Так, транзиция TNF-α (rs1800629) может изменять транскрипцию в 6-7 раз [6]. Предположительно точечные замены в области регуляторного региона гена могут быть ассоциированы с риском развития ПОУГ [7,8]. Однако в различных популяционных группах выявленная ассоциированность носит неоднозначный характер.…”

Section: Introductionunclassified

Association of TNF-α gene promoter polymorphism with primary open-angle glaucoma

Shevchenko¹,

Prokof’ev²,

Konenkov³

et al. 2022

Russian Journal of Clinical Ophthalmology

View full text Add to dashboard Cite

Background: glaucoma is one of the leading causes of blindness worldwide. Diagnosis of glaucoma at an early stage is challenging. Therefore, genetic factors predisposing to the development of primary open-angle glaucoma (POAG) are investigated. One of these predictors is tumor necrosis factor α (TNFα), a multifunctional proinflammatory cytokine involved in glaucoma pathogenesis. Point mutations in the regulatory region of the TNFα gene are hypothesized to be associated with POAG risk. Aim: to analyze the polymorphism of three positions of TNFα gene promoters and their complexes in West Siberian Caucasians with POAG and healthy volunteers. Patients and Methods: the study enrolled 401 individuals, i.e., 99 patients with POAG stage 2 and 302 individuals without POAG (randomized control group). All participants signed an informed consent form. Single nucleotide TNFα gene promoter polymorphism (rs361525, rs1800629, rs1800630) was analyzed. Genotyping was performed by restriction analysis of gene amplification products. Results: the occurrence of minor genotype TNF-308*АА was significantly higher in POAG (odds ratio 11.41, p=0.0011). The occurrence of two other genotypes demonstrated no significant differences between groups. Three complex genotypes were positively associated with POAG (TNF-863*CC:TNF-308*AA, TNF-308*AA:TNF-238*GG и TNF-863*CC:TNF-308*AA:TNF-238*GG). We failed to identify any single nucleotide polymorphism or complexes negatively associated with POAG. Conclusion: minor genotype TNF-308*АА is an essential factor of POAG pathogenesis. Two other polymorphic gene variants were associated with POAG as a part of complex genotypes. These findings demonstrate that potential polymorphic associations should be considered in the case-control analysis. Keywords: primary open-angle glaucoma, polymorphism, TNFα gene, gene promoter, complex genotypes. For citation: Shevchenko A.V., Prokof’ev V.F., Konenkov V.I. et al. Association of TNF-α gene promoter polymorphism with primary open-angle glaucoma. Russian Journal of Clinical Ophthalmology. 2022;22(1):11–15 (in Russ.). DOI: 10.32364/2311-7729-2022-22-1-11-15.

show abstract

Association of TNF-α gene alterations (c.-238G>A, c.-308G>A, c.-857C>T, c.-863C>A) with primary glaucoma in north Indian cohort

Cited by 12 publications

References 67 publications

Untitled

Untitled

Targeting Differential Roles of Tumor Necrosis Factor Receptors as a Therapeutic Strategy for Glaucoma

Association of TNF-α gene promoter polymorphism with primary open-angle glaucoma

Contact Info

Product

Resources

About