Association of rs1182 polymorphism of the DYT1 gene with primary dystonia in Chinese population

Chen, Yongping; Chen, Ke; Burgunder, Jean‐Marc; Song, Wei; Huang, Rui; Zhao, Bi; Cao, Bei; Chen, Xueping; Jiang, Yiguo; Shang, Huifang

doi:10.1016/j.jns.2012.09.025

Cited by 6 publications

(3 citation statements)

References 24 publications

(34 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…The majority of the studies were conducted in Chinese (n = 5) [20, 23, 34, 35, 41] and German (n = 4) [16, 30, 32, 38] populations. 10 studies reported inclusion of patients with positive family history of dystonia [20, 24, 32–35, 38–41] dystonia and in one study [41] was reported inclusion of participants positive for the ΔGAG TOR1A mutation.…”

Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

See 1 more Smart Citation

The Role of TOR1A Polymorphisms in Dystonia: A Systematic Review and Meta-Analysis

et al. 2017

View full text Add to dashboard Cite

ImportanceA number of genetic loci were found to be associated with dystonia. Quite a few studies have been contacted to examine possible contribution of TOR1A variants to the risk of dystonia, but their results remain conflicting. The aim of the present study was to systematically evaluate the effect of TOR1A gene SNPs on dystonia and its phenotypic subtypes regarding the body distribution.MethodsWe performed a systematic review of Pubmed database to identify all available studies that reported genotype frequencies of TOR1A SNPs in dystonia. In total 16 studies were included in the quantitative analysis. Odds ratios (ORs) were calculated in each study to estimate the influence of TOR1A SNPs genotypes on the risk of dystonia. The fixed-effects model and the random effects model, in case of high heterogeneity, for recessive and dominant mode of inheritance as well as the free generalized odds ratio (ORG) model were used to calculate both the pooled point estimate in each study and the overall estimates.ResultsRs1182 was found to be associated with focal dystonia in recessive mode of inheritance [Odds Ratio, OR (95% confidence interval, C.I.): 1.83 (1.14–2.93), Pz = 0.01]. In addition, rs1801968 was associated with writer’s cramp in both recessive and dominant modes [OR (95%C.I.): 5.99 (2.08–17.21), Pz = 0.00009] and [2.48 (1.36–4.51), Pz = 0.003) respectively and in model free-approach [ORG (95%C.I.): 2.58 (1.45–4.58)].ConclusionsOur meta-analysis revealed a significant implication of rs1182 and rs1801968 TOR1A variants in the development of focal dystonia and writer’s cramp respectively. TOR1A gene variants seem to be implicated in dystonia phenotype.

show abstract

Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

“…10 studies reported inclusion of patients with positive family history of dystonia [20, 24, 32–35, 38–41] dystonia and in one study [41] was reported inclusion of participants positive for the ΔGAG TOR1A mutation. The characteristics of the included studies are summarized in S1 Table .…”

Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

The Role of TOR1A Polymorphisms in Dystonia: A Systematic Review and Meta-Analysis

et al. 2017

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Ωζηόζν, ηα απνηειέζκαηα από ηηο κειέηεο αζζελώλ-καξηύξσλ έρνπλ δώζεη αληηθαηηθά απνηειέζκαηα, ελώ επίζεο νη ζπζρεηίζεηο επεξεάδνληαη από ηελ θαηαλνκή ηεο δπζηνλίαο ζην ζώκα, ηελ εζληθόηεηα θαη άιιεο ζπλνδέο θαηλνηππηθέο εθδειώζεηο. Έρνπλ δηεμαρζεί κέρξη ζήκεξα αξθεηέο κειέηεο αζζελώλ καξηύξσλ [37,41,43,[56][57][58][59][60][61][62][63][64][65][66][67][68][69][70] θαη έρνπλ δηεξεπλεζεί αξθεηέο γελεηηθέο παξαιιαγέο ηνπ TOR1A γνληδίνπ (rs1801968, rs2296793, rs1182, rs3842225, rs13283584, rs11787741, rs13297609, rs2287367, rs1043186 θαη rs35153737). Δθηόο από ηηο κειέηεο αζζελώλ-καξηύξσλ, έρνπλ εληνπηζηεί δηάθνξεο παξαιιαγέο κέζσ ειέγρνπ (screening) γηα δηάθνξεο κεηαιιάμεηο ζην TOR1A γνλίδην (rs766483672, rs80358233, rs75881350, rs1183, rs563498119, rs573629050, rs1045441, rs144572721) [71].…”

Section: Tor1aunclassified

Μελέτη Γενετικών Πολυμορφισμών Σε Ασθενείς Με Εστιακή Δυστονία

Siokas¹,

Σιώκας²

View full text Add to dashboard Cite

ΥΠΟΒΑΘΡΟ: Γενετικές παραλλαγές εμπλέκονται στην ανάπτυξη του βλεφαρόσπασμου. Ο ακριβής ρόλος του πολυμορφισμού rs6265 στο γονίδιο του brain-derived neurotrophic factor (BDNF) στον βλεφαρόσπασμο παραμένει αμφιλεγόμενος. Επίσης η γενετική παραλλαγή rs75392628 στο Triggering Receptor Expressed on Myeloid cells 2 (TREM2), έχει συσχετισθεί με ιδιοπαθή τρόμο και νόσο του Πάρκινσον.ΣΚΟΠΟΣ: Η αξιολόγηση της επίδρασης του rs6265 και του rs75392628 στον βλεφαρόσπασμο.ΜΕΘΟΔΟΙ: 206 ασθενείς με βλεφαρόσπασμο και 206 υγιείς μάρτυρες συγκεντρώθηκαν και γονοτυπήθηκαν για τον rs6265 και τον rs75392628. Επίσης, πραγματοποιήσαμε μια μέτα-ανάλυση για τον rs6265, αναλύοντας τα αποτελέσματά της συγκεκριμένης μελέτης με αυτά από προηγούμενες μελέτες.ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Στο dominant μοντέλο κληρονομικότητας βρέθηκε σημαντική επίδραση του rs6265 στον κίνδυνο εμφάνισης βλεφαρόσπασμου [Odds Ratio, OR (95% confidence interval, C.I.): 1,52 (1,01-2,29), p=0,044]. Η ανάλυση χρησιμοποιώντας το ORG, έδειξε ότι υψηλότερο φορτίο του αλληλόμορφου "Α" του rs6265 υποδηλώνει μεγαλύτερη πιθανότητα ενός ατόμου να αναπτύξει βλεφαρόσπασμο (ORG 1,48 95%CI 1,00-2,19). Τέλος, τα αποτελέσματα από τη μέτα-ανάλυση αποκάλυψαν ότι ο rs6265 σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο βλεφαρόσπασμου στο dominant μοντέλο [OR: 1,26; 95% CI: 1,02-1,55, pz = 0,03]. Επίσης, υψηλότερο φορτίο του αλληλόμορφου "Α" του rs6265 υποδηλώνει μεγαλύτερη πιθανότητα ενός υποκειμένου να αναπτύξει βλεφαρόσπασμο (ORG 1,26 95% CI 1,04-1,53). Δεν ανιχνεύθηκε κανένα αλληλόμορφο Τ του rs75392628 στο δείγμα μας, επομένως δεν ήταν δυνατή περαιτέρω ανάλυση για τη συγκεκριμένη γενετική παραλλαγή.ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ: Η παρούσα μελέτη παρέχει πρόσθετες αποδείξεις στις υπάρχουσες γνώσεις σχετικά με τη συμβολή του rs6265 BDNF στον κίνδυνο ανάπτυξης του βλεφαρόσπασμου. Ενώ η παθοφυσιολογία και η γενετική του βλεφαρόσπασμου και της εστιακής δυστονίας είναι εν μέρει μόνο γνωστές, φαίνεται ότι το BDNF γονίδιο και ο rs6265 μπορεί να αποτελούν έναν βασικό παράγοντα κινδύνου που εμπλέκονται σε μεγάλο βαθμό. Με βάση τα αποτελέσματα μας για τον rs75392628 του TREM2, δεν έχουμε ενδείξεις ότι αποτελεί παράγοντα κινδύνου στο βλεφαρόσπασμο.

show abstract