Association of MSX1 with Nonsyndromic Cleft Lip and Palate in a Colombian Population

Otero, Liliana; Gutiérrez, Sandra; Cháves, Margarita; Vargas, Clara Inés; Bermúdez, Luis

doi:10.1597/06-097.1

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“…2,6,7 Otero y colaboradores, en 2007, encontraron que los alelos 4 y 3 del gen MSX1 tenían asociación estadística con la presencia de LPH en una población de 187 personas de Bogotá -Colombia. 3 Se ha reportado también la asociación de los genes TGFA, TGFB3 y el AP2 con labio y paladar hendido. 9 Otros factores etiológicos reportados con frecuencia en las investigaciones son el uso de agentes teratogénicos durante el periodo de gestación, como son: la cortisona, anticonvulsivantes tales como fenitoina, la carbamacepina y el valproato de sodio, salicilatos, vitamina A, solventes orgánicos, alcohol durante la gestación, drogas antiepilépticas (fenitoina y ácido valproico), pesticidas, ácido retinoico, y radiación.…”

Section: Factores De Riesgounclassified

“…12 Así mismo, lo ha corroborado Otero y colaboradores. 3 Por su parte, Torres y Pinzón, en 2003, encontraron una alta asociación entre el tipo de hendidura y el lado de la hipodoncia ya que en los pacientes que presentaban hendidura derecha en el 50% de los casos se observó hipodoncia derecha en el 59% de los casos; hendidura izquierda en el 27% de los casos e hipodoncia izquierda en el 25% de los casos, y hendidura bilateral en el 14% de los casos e hipodoncia bilateral en el 16% de los casos. 10 Duque y colaboradores (2004) examinaron 435 niños con hendiduras unilaterales de LPH que asistieron al hospital de Rehabilitación Craneofacial y Anomalías de la Universidad de Sao Paulo, en Brasil.…”

Section: Impacto Sobre La Condición Generalunclassified

“…2, 3 Duque y colaboradores realizaron un estudio descriptivo transversal en el Hospital Universitario del Valle (HUV) sobre LPH entre los años 1996 y 2001, encontraron 192 casos confirmados en niños menores de 14 años. 4 Muñoz y colaboradores realizaron un estudio en seis hospitales de las ciudades de Neiva, Cartagena y Bogotá, en Colombia, entre los años 1982 y 1993, encontraron 45 casos de LPH con una prevalencia de de 1 en 1015 nacimientos.…”

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Labio Y/O Paladar Hendido: Una Revisión

et al. 2009

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RESUMENEl labio y/o paladar hendido es la anomalía craneofacial más común en el recién nácido. Se puede presentar sólo la fisura labial o la hendidura palatina o una combinación de ambas. Además, puede estar asociada a una condición sindrómica. Los datos epidemiológi-cos indican variaciones de acuerdo con la zona geográfica y las poblaciones evaluadas. En Colombia, se ha reportado una prevalencia de 1 en 500 a 1 en 1000. Es importante conocer su etiología, clasificación, epidemiología y características clínicas para brindar un tratamiento integral que mejore la calidad de vida de los pacientes. El propósito de esta revisión fue presentar las diferentes características que acompañan esta malformación. CLEFT LIP AND/OR PALATE: A REVIEW ABSTRACTThe most common congenital facial defect in the newborn is cleft lip and palate. The presentation of this anomaly could include cleft lip with or without cleft palate and isolated cleft palate. It can be syndromic or non-syndromic. The epidemiologic data indicated variations in agreement with the geographic zone and the evaluated population. In Colombia, a prevalence of 1 in 500 to 1 in 1000 newborns has been reported. It is important to understand its etiology, classification, epidemiology, the clinical features that can be present and its management prior to surgical correction and timing. The purpose of this paper was to review the different characteristics that accompany this malformation. El labio y/o paladar hendido (LPH) ha sido objeto de numerosos estudios por tratarse de la anomalía craneofacial congénita más común. A nivel mundial, el LPH afecta a 1 de cada 600 recién nacidos; 1 en Colombia, la prevalencia de esta anomalía es de 1 en 500, a 1 en 1000 de acuerdo con la zona geográ-fica.2,3 Duque y colaboradores realizaron un estudio descriptivo transversal en el Hospital Universitario del Valle (HUV) sobre LPH entre los años 1996 y 2001, encontraron 192 casos confirmados en niños menores de 14 años.4 Muñoz y colaboradores realizaron un estudio en seis hospitales de las ciudades de Neiva, Cartagena y Bogotá, en Colombia, entre los años 1982 y 1993, encontraron 45 casos de LPH con una prevalencia de de 1 en 1015 nacimientos. 5El desarrollo del LPH obedece a múltiples factores ya sean genéticos, ambientales o a la combinación de ambos. 2,6,7 Los bajos niveles socioeconómicos han sido asociados con la presencia de hendiduras faciales debido a que predisponen un ambiente para que la alteración se desarrolle, en la mayoría de los casos asociado al consumo de agentes nocivos durante la gestación y a la falta de educación en salud.1 Los agentes y factores teratogénicos asociados con LPH durante la gestación son: la cortisona, los anticonvulsivantes, los salicilatos, la vitamina A, los solventes orgánicos el alcohol, el cigarrillo, los medicamentos antiepilépticos (fenitoina y ácido valproico), los pesticidas como el dioxin, el ácido retinoico, la talidominas, la radiación, la diabetes gestacional, la rubéola materna, la anemia, la preclampsia, las infecciones intrauterinas...

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Section: Factores De Riesgounclassified

Section: Impacto Sobre La Condición Generalunclassified

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Labio Y/O Paladar Hendido: Una Revisión

et al. 2009

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“…3 La parte genética ha sido estudiada en el ámbito mundial y se conoce que las alteraciones entre epitelio y mesénquima son las más importantes, pero que existen dos grupos de genes que regulan dichas interacciones, estos son los factores de transcripción (homeobox) y genes implicados en vías de señalización (factores de crecimiento) 4,5 y que estas alteraciones son la causa de padecer la hendidura que se desarrolla embriológicamente entre la IV a la XII semana de gestación. 6,7 Los estudios genéticos se han realizado en diferentes poblaciones como la chilena 8 y colombiana 9 al examinar genes diferentes, sin que sea posible determinar con exactitud un gen único, lo que sugiere que son diferentes genes y que pueden actuar en diferentes etapas del desarrollo embrionario. 5 La parte ambiental también ha sido estudiada, con énfasis en elementos tóxicos que puedan alterar el correcto desarrollo embriológico y afectar la migración celular o impedir los procesos de fusión.…”

Section: Introductionunclassified

Asociación Entre El Consumo De Cigarrillo Y Alcohol en La Gestante Como Factor De Riesgo Para Labio Y/O Paladar Hendido No Sindrómico

2012

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RESUMENObjetivo: determinar la asociación entre el consumo de cigarrillo y alcohol en la mujer embarazada como factor de riesgo para labio y/o paladar hendido no sindrómico e hipodoncia. Materiales y métodos: se realizó un estudio de corte trasversal con una muestra de 79 pacientes entre los 4 y 18 años que habían sido diagnosticados con labio y/o paladar hendido no sindrómico. Se realizó una encuesta a las madres, se diligenció el formulario del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAM) y se tomó una radiografía panorámica a los pacientes. Se realizó un análisis descriptivo, se usó la prueba de Chi 2 y Test exacto de Fisher para las variables cualitativas y t de Student o U. de Mann Whitney para las cuantitativas. Una regresión logística determinó la asociación entre las variables consumo de cigarrillo y alcohol con la presencia de labio y/o paladar hendido no sindrómico. Se consideró un valor alpha igual a 0,05. Resultados: el 96% de la población estudiada presentó labio y/o paladar hendido, relacionándose con el lado en que el paciente tenía la hipodoncia, que se presentó en el 85% de la muestra. En los pacientes con labio y paladar hendido se encontró hipodoncia en el 85% de los casos, la hipodoncia del incisivo lateral superior es la más frecuente en el 81% de los casos, seguido de la hipodoncia de premolares, en el 7% de los casos. El 35% de las madres presentó antecedente de fumadora y el 43% acostumbraba a tomar alcohol. Se encontró que las mujeres en embarazo que habían consumido alcohol tenían una probabilidad 1,5 veces de tener un hijo/a con labio y/o paladar hendido aunque este valor no fue estadísticamente significativo [OR 1,5 IC 95% 0,[13][14][15][16][17]66]. Conclusiones: al determinar la asociación entre el consumo de cigarrillo y alcohol como factor de riesgo en labio y paladar hendido, no se encontró una relación estadísticamente significativa, pero sí una relación positiva entre las variables mencionadas. [Torres EA, Gómez G, Pinzón Z. Asociación entre el consumo de cigarrillo y alcohol en la gestante como factor de riesgo para labio y/o paladar hendido no sindrómico. Ustasalud 2012; 11: 88 -94] Palabras clave: Labio leporino, Hábito de fumar, Anodoncia ASSOCIATION BETWEEN CIGARETTE AND ALCOHOL CONSUMPTION IN PREGNANT AS A RISK FACTOR FOR NON-SYNDROMIC CLEFT LIP AND/OR PALATE ABSTRACTObjective: to assess the association between cigarette smoking and alcohol consumption in pregnant women as a risk factor for cleft lip and / or non-syndromic cleft palate and hypodontia. Methods: a cross-sectional study was done with a sample of 79 patients between 4 and 18 years who had been diagnosed with nonsyndromic cleft lip and/or cleft palate. We conducted a survey of mothers, the form from Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations (ECLAM) was filled out and a panoramic x-ray was taken for every patient. We performed a descriptive analysis, we used the Chi 2 test and Fisher exact test for qualitative variables and Student t test or U. Mann Whitney test ...

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“…The MSX1 gene has been investigated because of its involvement in tooth agenesis with various combinations of cleft lip and cleft palate [8]. The role of this encoded protein, which functions as a transcriptional repressor during embryogenesis, was confirmed in humans by Otero in a Colombian CL/P familiar sample study [9]. Van den Boogaard reported a significantly increased CL/P risk for offspring carrying a specific allelic variant of MSX1 and whose parents smoked during the periconceptional period [10].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

No evidence of HAND2 involvement in nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate

et al. 2011

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Craniofacial morphogenesis is determined by multistep processes involving signalling molecules and transcription factors, which are organised into highly coordinated pathways. Derailment from this intricate network can lead to congenital malformations. Cells migrate from neural crests to populate different structures, such as branchial arches, involved in embryonal orofacial development. The EDN1 pathway is involved in branchial arch development. Gene knockout and knockdown experiments on EDN1 or its downstream effector dHAND resulted in mice that were characterised by craniofacial defects and cleft palate. Our aim was to evaluate whether the transcription factor HAND2 could be implicated in non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (CL/P) aetiology. A sample study composed of 39 multiplex Italian pedigrees was enrolled to test linkage between two microsatellite flanking HAND2 locus and CL/P. No evidence of linkage between HAND2 and CL/P was obtained. Indeed, formal levels of exclusion were obtained with different inheritance models. Investigation results did not support a role of HAND2 in CL/P aetiology. Nevertheless a minor contribute of the gene in clefting could not be ruled out.

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Association of MSX1 with Nonsyndromic Cleft Lip and Palate in a Colombian Population

Abstract: These findings show a positive association between the MSX1 CA polymorphism and CL+/-P in a Colombian group population.

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Labio Y/O Paladar Hendido: Una Revisión

Labio Y/O Paladar Hendido: Una Revisión

Asociación Entre El Consumo De Cigarrillo Y Alcohol en La Gestante Como Factor De Riesgo Para Labio Y/O Paladar Hendido No Sindrómico

No evidence of HAND2 involvement in nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate

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