Associação entre polimorfismos genéticos e transtorno bipolar

Abstract

Bipolar disorder (BD) is a common disorder that affects approximately 1% of the population. It is associated with both chronic and acute severe features, such as low remission rates and a high prevalence of clinical and psychiatric comorbidities. The aim of the present article is to synthesize data from various articles that investigated genetic polymorphisms associated with BD. The 129 articles selected identified 79 (85.87%) genes associated with BD. This analysis identified the five genes that are the most cited in the literature: CANAC1C, DAOA, TPH2, ANK3 and DISC1. Of the 92 genes identified in these articles, 33 (35.87%) showed no association with BD. This analysis showed that, despite recent advances with respect to the role of genetic polymorphism in predisposition to BD, further research is still required to elucidate its influence on this disorder.Alves VM, et al. / Rev Psiq Clín. 2012;39(1):34-9 Keywords: Bipolar disorder, genes, polymorphisms, heredity, gene ontology, association with bipolar disorder. ResumoTranstorno bipolar (TB) é uma doença comum que afeta aproximadamente 1% da população. Apresenta características crônicas e agudas graves, com índices de remissão de baixa e alta prevalência de comorbidades clínicas e psiquiátricas. O objetivo do presente artigo é sintetizar dados de vários artigos que investigaram polimorfismos genéticos associados com TB. Dentre os 129 artigos selecionados, identificaram-se 79 (85,87%) genes associados com TB. Essa análise identificou cinco genes que são os mais citados na literatura: CANAC1C, DAOA, TPH2, ANK3 e DISC1. Dos 92 genes identificados nesses artigos, 33 (35,87%) não mostraram associação com TB. Essa análise mostrou que, apesar dos avanços recentes com relação ao papel do polimorfismo genético na predisposição para TB, mais pesquisas ainda são necessárias para elucidar sua influência sobre esse transtorno.Alves VM, et al. / Rev Psiq Clín. 2012;39(1):34-9 Palavras-chave: Transtorno bipolar, genes, polimorfismos, hereditariedade, ontologia genética, associação com transtorno bipolar.

As enigmáticas facetas genéticas, inflamatórias e ambientais e do transtorno bipolar: uma revisão integrativa

“…Observa-se, a partir da reunião e análise de estudos genéticos, que o TB possui associação com diversos lócus gênicos, sendo impossível relacionar sua ocorrência com apenas um componente. Um estudo destaca a região 11q12.2 e polimorfismos de nucleotídeos únicos, citando ODZ 4, MAD1L1 e TRANK1 como genes de importância na associação ao TB (Bruce et al, 2019) enquanto também são associados polimorfismos em genes que codificam o fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF), catecol-o-metiltransferase (COMT) e transportadores de monoaminas (Rowland & Marwaha, 2018), além de descobertas que associam o TB ao ODZ 4, TRPM2, SHANK2, polimorfismos e estresse oxidativo como importantes na gênese do transtorno (ALVES, 2012). Além disso, são citadas alterações polimórficas do gene SHANK3, que codifica a principal proteína Scaffold pós-sináptica de neurônios excitatórios (Lee et al, 2017).…”

Fatores Genéticos Predisponentes No Transtorno Bipolar: Uma Revisão Integrativa/ Predisposing Genetic Factors in Bipolar Disorder: An Integrative Review

“…Tem como principal fator de risco o histórico familiar positivo para a patologia, onde o grupo familiar possui uma forte base genética. É importante lembrar que a adolescência é a fase que marca o início do período de alto risco para o início dos principais episódios de humor associados ao transtorno bipolar [1,2].…”

“…Dentro desse contexto, identificar esses polimorfismos genéticos pode ser a chave para comprovar a etiologia desse transtorno, além de identificar os genes "candidatos" a fim de que sejam profundamente estudados. Esses genes são escolhidos com base em sua vinculação a uma característica de interesse e sua expressão vem sendo estudada e associada com o transtorno bipolar [1].…”

Comportamento suicida no transtorno afetivo bipolar e características sociodemográficas, clínicas e neuroanatômicas associadas

“…It is currently believed that the search for genetic information associated with the onset of BD fundamentally entails research on environmental and structural factors 5 . Although it is not yet possible to draw cause and effect relations, recent literature portrays acute episodes of mood as being toxic.…”