Ascher’s syndrome: a rare cause of lip swelling

Abstract

Ascher’s syndrome is a rare, benign entity with just over 100 reported cases. The condition is characterised by a ‘double’ upper lip, blepharochalasis and non-toxic thyroid enlargement. It presents before the age of 20 years in the majority of cases and shows no racial or gender differences. While the exact cause is unknown, hormonal dysfunction and autosomal dominant inheritance have been suggested as possible aetiological factors. We present two cases of Ascher’s syndrome referred for investigation of lip swelling.

A Century of Laffer-Ascher Syndrome

“… 24 Among six cases we found during the literature review with nontoxic goiter, two were in their early teens and the other four were adults. 6 11 22 25 26 27 Some of the case reports in which thyroid involvement was not observed described the syndrome complex as a form fruste of Ascher syndrome. It is no clear whether the presence of thyroid enlargement is a constant or a necessary feature for diagnosis.…”

Seltene Erkrankungen der Mundhöhle, des Halses und des Pharynx

“…Für medizinisches Fachpersonal: [3] Teleangiektasien im Rahmen des M. Rendu-Osler (Prävalenz < 0,0005 %) treten zwar häufig auch im Bereich von Lippe, Mundhöhle und Pharynx auf, sind jedoch hauptsächlich im Bereich der Nasenschleimhaut symptomatisch. Hierzu sei deshalb auf das Referat von Fabian Sommer in diesem Referateband sowie den Übersichtsartikel von Haubner und Kühnel [81] verwiesen.…”

“…The acquired type of double lip, however, is assumed to develop because of (recurring) local trauma 8 . Furthermore, a double lip occurs in the context of Ascher’s syndrome associated with the triad of blepharochalasis, non-toxic euthyroid goiter, and double lip, which has been described in about 100 cases up to now 3 . The double lip is mostly free of symptoms, however, it may also cause problems with speaking and chewing.…”

“…Die erworbene Form der Doppellippe hingegen wird auf (wiederkehrende) lokale Traumata zurückgeführt 8 . Darüber hinaus tritt eine Doppellippe im Rahmen des Ascher-Syndroms mit der Trias Blepharochalasis, nicht-toxische Schilddrüsenvergrößerung und Doppellippe auf, welches bislang in etwa 100 Fälle beschrieben wurde 3 . Die Doppellippe verläuft in vielen Fällen symptomlos, kann jedoch Kau- und Sprechprobleme verursachen.…”