2009
DOI: 10.1590/s0104-42302009000200029
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As bases moleculares da hemofilia A

Abstract: Hemophilias are bleeding disorders due to deficiency of the blood coagulation factor VIII (hemophilia A) or factor IX (hemophilia B), resulting from mutation on the gene coding for factor VIII or factor IX. Hemophilia A is more frequent than hemophilia B and affects 1:10,000 male newborns. The severity and frequency of hemorrhagic episodes is related to residual activity of factor VIII present in the plasma and relates to the type of mutation associated with the disorder. Cloning of the factor VIII gene has en… Show more

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“…O prognóstico desta doença é multifatorial, ou seja, vários fatores podem estar envolvidos como: sítio de localização primário, tamanho do tumor, subtipo histológico, estádio tumoral e o desenvolvimento ou não de metástases (MOORE;PERSAUD, 2008). O tratamento preconizado envolve as abordagens, cirúrgica, quimioterápica e a radioterapia (PIO; OLIVEIRA; REZENDE, 2009). A paciente realizou tratamento com base nesses princípios do tratamento -quimioterapia e radioterapia -, com uma evolução de quase três anos até o óbito.…”
Section: Discussionunclassified
“…O prognóstico desta doença é multifatorial, ou seja, vários fatores podem estar envolvidos como: sítio de localização primário, tamanho do tumor, subtipo histológico, estádio tumoral e o desenvolvimento ou não de metástases (MOORE;PERSAUD, 2008). O tratamento preconizado envolve as abordagens, cirúrgica, quimioterápica e a radioterapia (PIO; OLIVEIRA; REZENDE, 2009). A paciente realizou tratamento com base nesses princípios do tratamento -quimioterapia e radioterapia -, com uma evolução de quase três anos até o óbito.…”
Section: Discussionunclassified
“…A hemofilia do paciente deste relato de caso é a do tipo "A", a mais frequente na população brasileira -aproximadamente 80% das hemofilias (6) . Suspeita-se da patologia pelas manifestações clínicas apresentadas pelo paciente: sangramentos espontâneos recorrentes por consequência de traumas mínimos.…”
Section: Discussionunclassified
“…3 A hemofilia A é uma coagulopatia rara, hereditária, ligada ao cromossoma X que ocorre devido a mutações nos genes do fator VIII, levando a uma redução ou a uma produção defeituosa dessa proteína. 4 A prevalência mundial dessa doença gira em torno de 1:10.000 nascimentos masculinos, 5 sendo que a forma leve ocorre em 30 a 40% dos casos. 6 Os procedimentos cirúrgicos em hemofílicos deveriam sempre ser precedidos de extensa investigação clínica e laboratorial, além de adequação prévia dos níveis do fator deficiente através de sua administração endovenosa.…”
Section: Introductionunclassified