Array-CGH analysis in Rwandan patients presenting development delay/intellectual disability with multiple congenital anomalies

Abstract

BackgroundArray-CGH is considered as the first-tier investigation used to identify copy number variations. Right now, there is no available data about the genetic etiology of patients with development delay/intellectual disability and congenital malformation in East Africa.MethodsArray comparative genomic hybridization was performed in 50 Rwandan patients with development delay/intellectual disability and multiple congenital abnormalities, using the Agilent’s 180 K microarray platform.ResultsFourteen patients (28%) had a global development delay whereas 36 (72%) patients presented intellectual disability. All patients presented multiple congenital abnormalities. Clinically significant copy number variations were found in 13 patients (26%). Size of CNVs ranged from 0,9 Mb to 34 Mb. Six patients had CNVs associated with known syndromes, whereas 7 patients presented rare genomic imbalances.ConclusionThis study showed that CNVs are present in African population and show the importance to implement genetic testing in East-African countries.

22q11.2 deletion syndrome in diverse populations

“…Clinical information was collected on 106 individuals and photo images were collected from 101 individuals with 22q11.2 DS from 11 countries; average age was 11.7 years (range newborn to 43 years; SD = 10.1 years) and 47% were male (Supplementary Table S1); 10 of these individuals had been published previously (Liu et al, ; Uwineza et al, ). Additionally, 26 images from the medical literature were added to make a total of 127 images (Figures ).…”

“…Further studies were ascertained using reference lists of papers pertaining to 22q11.2 DS. After obtaining journal permissions, photos of 22q11.2 DS patients were used to supplement study participants described below (De Decker et al, ; Grassi et al, ; Liu et al, ; Uwineza et al, ; Veerapandiyan et al, ).…”

Примјена Ереј Компаративне Геномске Хибридизације У Медицинској Генетици

“…Термин застој у развоју обично се употребљава када је ријеч о пацијентима млађим од 5 година, док се термин ментална ретардација користи уколико је IQ мањи од 70, што значи да се већина оваквих дијагноза постави у раној младости. Дијагноза се базира на моторном, говорном, когнитивном и социјалном застоју (Uwineza et al, 2014). Стопа детекције DD/ID и MR примјеном FISH-a варира између 2.5-7% (Ravnan et al, 2006), што сугерише да би примјена технологија са већом резолуцијом потенцијално побољшала стопу детекције.…”

“…Од 54 пацијента који су селектовани према клиничким критеријумима, молекуларним и цитогенетичким подацима дијагностификовани су структурни реаранжмани код 26 пацијената (48%) (Iourov et al, 2015), док се код 15 пацијената (28%) CNVs показале као клинички релевантне. Када је ријеч о конгениталним аномалијама (Uwineza et al, 2014), од 50 пацијената, клинички значајне варијације у броју копија детектоване су код 13 пацијената (26%). Величина CNVs варирала је између 0,9 Мб до 34 Мб.…”

Medical genetics and genomic medicine in Rwanda

“…For instance recently, with cooperation of Center of Human genetic of Liege, chromosomal microarrays (array –CGH) was performed in a cohort of 50 Rwandan patients with intellectual disability and multiple congenital abnormalities with a diagnosis rate of 26% (Uwineza et al. 2014a,b). Through this study, we noticed extreme variability in facial phenotype of African patients.…”