Apoptosis and meiotic segregation in sperm from men with chromosomal translocations

Abstract

RESUMELes hommes porteurs d'une translocation chromosomique produisent un pourcentage significatif de spermatozo'fdes avec une combinaison d6s6quilibr~e de la translocation chromosomique. Dans le but de d6terminer une corr61ation entre les anomalies chromosomiques et I'apoptose dans les spermatozo'fdes humains, nous avons analys(~ la fragmentation de I'ADN spermatique et la segr6gation m6iotique chez des hommes porteurs d'une translocation Robertsonienne (13;14). L'6tude a 6t6 r6ali-s(~e sur des 6chantillons de spermatozoi"des provenant de 12 hommes porteurs d'une translocation Robertsonienne (13;14) et de 9 hommes f6conds ayant un caryotype normal. La s(~gr(~gation m(~iotique des chromosomes 13 et 14 a ~t~ analys6e par hybridation in situ fluorescente double couleur avec des sondes d'ADN sp~cifiques des chromosomes 13 et 14. L'apoptose dans les spermatozoi"des a (~t6 analys~e par la technique TUNEL in situ. L'6tude de la s~gr~gation m6iotique a montr~ une fr~quence moyenne de 15,9% de spermatozo'l'des d(~s6quilibr~s pour les chromosomes 13 et 14 chez les hommes porteurs de la translocation Robertsonienne (13;14) significativement diff6rente de la fr6quence moyenne de 1,3% observ~e dans la population contr61e (p=0,00016). L'etude de I'apoptose a montr6 un pourcentage moyen de fragmentation de I'ADN spermatique significativement plus ~lev6 chez les hommes porteurs de translocations (34,9 %) par rapport a la population contr61e (13,8 %) (p = 0,0036). Cette augmentation de I'apoptose a ~t6 observ~e dans des spermatozoYdes o~ il existe une augmentation des d~s(~quilibres chromosomiques pour les chromosomes 13 et 14 avec cependant une predominance des formes ~quilibr6es en comparaison au risque th6orique de la segregation m6iotique. Ces r6sultats sugg~rent que I'apoptose pourrait intervenir comme m6canisme regulateur dans 1'61imination des spermatozoi"des ayant un d6s6qui-libre chromosomique chez les hommes porteurs d'une translocation chromosomique.