APOE epsilon4 and Alzheimer's disease: positive association in a Colombian clinical series and review of the Latin-American studies

Jacquier, Martine; Arango, Diana; Villareal, Elsa; Torres, Orlando; Serrano, Martha Lucía; Cruts, Marc; Montañés, Patricia; Cano, Carlos; Rodríguez, Mauricio Ramírez; Serneels, Sally; Broeckhoven, Christine Van

doi:10.1590/s0004-282x2001000100004

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“…Como en nuestra población de individuos con síndrome de Down y progenitores, el genotipo ε2/ε2 está ausente tanto en individuos con enfermedad de Alzheimer como en la población control. Se observa elevación de la frecuencia del genotipo ε3/ε4 en individuos con enfermedad de Alzheimer y baja en los controles (16,19).…”

Section: Discussionunclassified

“…Mediante estudios realizados en poblaciones de individuos con enfermedad de Alzheimer de diferentes orígenes geográficos y raza, incluyendo poblaciones colombianas, se ha demostrado que el alelo APOEε4 es un factor de riesgo que influye en la edad de aparición de los síntomas (13)(14)(15)(16)(17)(18)(19). El alelo APOEε4 se encuentra en el 50 % de los individuos con enfermedad de Alzheimer de aparición tardía y la presencia de una copia de este alelo incrementa el riesgo de aparición tardía en tres veces y, dos copias, en 12 veces (18).…”

Section: Polimorfismos De Apoe En El Síndrome De Downunclassified

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Polimorfismos del gen ApoE en individuos con síndrome de Down y sus progenitores en una población colombiana

2012

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Introducción. Los polimorfismos en el gen ApoE se han examinado en el síndrome de Down debido a la relación existente de la isoforma E4 con la demencia de tipo Alzheimer que aparece en los individuos con síndrome de Down. Objetivos. Determinar los polimorfismos en el gen ApoE en individuos con síndrome de Down y sus progenitores, y buscar su asociación. Materiales y métodos. Mediante PCR-RFLP, se analizaron los polimorfismos del gen ApoE en 134 individuos jóvenes con síndrome de Down, 87 madres y 54 padres del eje cafetero, y se compararon con una población control de 525 individuos sanos. Resultados. El alelo APOEε3 y el genotipo ε3/ε3 fueron los más frecuentes en todas las poblaciones. La frecuencia alélica de APOEε2 es muy baja y ε2/ε2 está ausente en las poblaciones con síndrome de Down y sus progenitores. El alelo APOEε4 fue más frecuente en individuos con síndrome de Down que en el resto de poblaciones analizadas. Al comparar las frecuencias alélicas y genotípicas entre las poblaciones con síndrome de Down y los progenitores con la población control, mediante la χ 2 de Pearson y los odds ratios por la prueba exacta de Fisher, no se encontraron diferencias estadísticamente significativas. Conclusiones. No se encontró asociación entre los polimorfismos del gen ApoE y el síndrome de Down. Es posible que el tamaño de la muestra o las influencias étnicas hubieran afectado estos resultados. Es necesario hacer otros estudios en poblaciones colombianas y evaluar la asociación con otros genes que se encuentran relacionados con la enfermedad de Alzheimer.Palabras clave: apolipoproteínas E, síndrome de Down, enfermedad de Alzheimer, alelos, genotipo, Colombia. APOE gene polymorphisms associated with Down syndrome in Colombian populationsIntroduction. Gene APOEε4 allele polymorphisms have been examined in Down syndrome because of the relationship between (a) the E4 isoform and (b) the type of Alzheimer's dementia that appears in individuals with Down syndrome. This isoform is considered a risk factor for Alzheimer´s disease development and has been associated with early death in Down syndrome. Objectives. The polymorphisms in the APOE gene were characterized for Down syndrome individuals and their parents, in order to detect associations between the APOE polymorphisms and Down syndrome. Materials and methods. APOE gene polymorphisms were detected by RFLP-PCR and analyzed in 134 young individuals with Down syndrome, 87 mothers and 54 fathers, residents of the departments of Quindío and Risaralda, Colombia. The controls were 525 healthy individuals. Results. The APOEε3 allele and ε3/ε3 genotype were most frequent in all the populations (83-90% and 70-78%). The allelic frequency of APOEε2 was very low and ε2/ε2 (3-7%) was absent in Down syndrome and their parents. The allele APOEε4 was more frequent (11% vs. 9%) in Down syndrome individuals than in the controls. Comparing the allelic and genotypic frequencies between the populations with Down syndrome and their parents with the controls using Pearson χ 2 test and Fisher'...

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Section: Discussionunclassified

Section: Polimorfismos De Apoe En El Síndrome De Downunclassified

Polimorfismos del gen ApoE en individuos con síndrome de Down y sus progenitores en una población colombiana

2012

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“…En este estudio preliminar se confirma una frecuencia del alelo ε4 similar a lo reportado en otros estudios realizados con población caucásica y japonesa con osteoporosis (2-5,15); la alta frecuencia del alelo ε4 en el 15,6%, comparada con el 11,6% de otros trabajos realizados con población colombiana normal (16,17) y la diferencia significativa (p=0,05) en el análisis de las diferencias de medias en cuello femoral entre genotipos con el alelo ε4, sugiere la necesidad de otros estudios a gran escala para determinar las implicaciones de la apolipoproteína E en la salud del hueso y el riesgo de fractura. Algunos estudios revelan que las personas homocigotas para el alelo ε4 presentan niveles altos de osteocalcina en suero (4,18); en nuestro estudio se observó un caso con doble dosis para el alelo ε4 en osteoporosis combinada con osteopenia; sería importante esclarecer si el genotipo ε4/ε4 tiene asociación con la presencia de una alta reabsorción ósea o si no la tiene.…”

Section: Discussionunclassified

Análisis de polimorfismos APO-E en mujeres colombianas con osteoporosis y correlación con variables clínicas y sociales de riesgo.

Villarreal¹,

Bermúdez²

2004

biomedica

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Varios estudios han demostrado la asociación de los polimorfismos de la apolipoproteína E (APO-E) con la osteoporosis, especialmente, la APO-E 4. Para analizar los polimorfismos APO-E e identificar la asociación con variables clínicas y sociales, se realizó un estudio descriptivo de 32 mujeres con osteoporosis, provenientes de diferentes regiones de Colombia, mediante metodologías PCR y RFLP. Se observaron en osteoporosis, osteopenia y osteoporosis combinada con osteopenia frecuencias para el genotipo ε3/ε3 en el 84,3% (n=27), y en el 15,6% para los genotipos con el alelo ε4 (ε3/ε4=12,5%, n=4; ε4/ε4=3,1%, n=1); la misma tendencia se observó en la distribución por edad de la menopausia, ε3/ε3 en el 83,3% (n=25), y genotipos con el alelo ε4 en el 16,6% (n=5) (ε3/ε4=13,3%, n=4; ε4/ε4=3,3%, n=1). No hubo asociación de APO-E4 con estrato socioeconómico, fracturas, enfermedades o consumo de lácteos. Aunque no hubo efecto del alelo ε4 en la densidad mineral ósea (DMO) de la columna lumbar: ε4+/-(ε3/ε4 0,960±0,144 g/cm 2 ); ε4+/+ (ε4/ε4 0,873±0,00 g/cm 2 ); ε4-/-(ε3/ε3 0,858±0,160 g/cm 2 ); p=0,49, ni en cuello femoral: ε4+/-(ε3/ε4 0,841±0,026 g/cm 2 ); ε4+/+ (ε4/ε4 0,842±0,00 g/cm 2 ); ε4-/-(ε3/ε3 0,735±0,013 g/cm 2 ), p=0,14, al explorar las diferencias de medias de DMO en el cuello femoral, se observó una diferencia significativa, t=4,17 p=0,05. Estos datos confirman una frecuencia del alelo ε4 similar a lo reportado en poblaciones caucásicas y japonesas; se sugiere realizar estudios a gran escala para esclarecer el impacto de la APO-E sobre la DMO y su relación dosis-efecto.Palabras claves: apolipoproteína E, polimorfismos, genotipos, osteoporosis, DMO, alelo. Polymorphismsof APO-E in Colombian women with osteoporosis: correlation among clinical and s9ocial risk variablesSeveral studies have reported an association between apolipoprotein E polymorphisms and osteoporosis, specially the genotype APO-E4. In order to analyze the APO-E polymorphisms and to identify their association with clinical and social variables, a descriptive study was undertaken that included 32 women with osteoporosis, from different regions of Colombia. The polymorphisms were detected by PCR and RFLP methods. In osteopenia and osteoporosis combined with osteopenia were observed the genotype ε3/ε3 in the 84% (n=27), and 16% (ε3/ε4=12,5%, n=4; ε4/ε4=3,1%, n=1) for the genotypes bearing the ε4 allele. The same tendency was observed by age of the menopause, ε3/ε3 in the 83% (n=25), and the genotypes bearing the ε4 allele in the 17% (n=5)(ε3/ε4=13,3%, n=4; ε4/ε4=3,3%, n=1). No association of APO-E4 was detected with socioeconomic stratum, fracture, illness, surgeries, and milk consumption. No significant differences were observed in the bone mineral density (BMD) of the lumbar column between the genotypes with or without the ε4 allele ε4+/-(ε3/ε4 0.96±0.14 g/cm 2 ); ε4+/+ (ε4/ε4 0.87±0.0 g/cm 2 ); ε4-/-(ε3/ε3 0.86±0.16 g/cm 2 ); p=0.49, and femoral bone mineral density ε4+/-(ε3/ε4 0.84±0.03 g/cm 2 ); ε4+/+ (ε4/ε4 0.84±0.0 g/cm 2 ); ε4-/-(ε3/ε3 0.74±0...

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“…The third example uses genotype data from Colombia and Japan to test for an association between Alzheimer's disease and the alleles of the APOE polymorphism [46,113] from Summary12c.out shows the well-known association and the increased prevalence of the 3/4 genotype. The entries in the control file…”

Section: Examplesmentioning

confidence: 99%

Combined linkage disequilibrium and linkage mapping: Bayesian multilocus approach

Pikkuhookana

Sillanpää

2013

Heredity

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APOE epsilon4 and Alzheimer's disease: positive association in a Colombian clinical series and review of the Latin-American studies

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Polimorfismos del gen ApoE en individuos con síndrome de Down y sus progenitores en una población colombiana

Polimorfismos del gen ApoE en individuos con síndrome de Down y sus progenitores en una población colombiana

Análisis de polimorfismos APO-E en mujeres colombianas con osteoporosis y correlación con variables clínicas y sociales de riesgo.

Combined linkage disequilibrium and linkage mapping: Bayesian multilocus approach

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