APOE epsilon status in Hungarian patients with primary progressive multiple sclerosis

Abstract

Our findings suggest that the presence of the ε2 and ε4 alleles may play a role in the development of the disease. However, if any type of the disease has already developed the alleles show no association with the clinical parameters.

Brain and spinal cord MRI lesions in primary progressive vs. relapsing-remitting multiple sclerosis

“…Our results are line with previous observations that unique underlying pathobiologic factors may contribute to the development of PP vs. relapsing forms of MS and a propensity for spinal cord involvement [ [23] , [24] , [25] , [26] , [27] , [28] , [29] , [30] , [31] , [32] , [33] , [34] , [35] , [36] ]. In support of the notion that PP represents a unique form of the disease, which may be thought of a different from the RR spectrum, Bramow and colleagues [ 23 ] showed that PPMS is characterized histologically as having a robust regulatory and reparative mechanism protecting the brain's white matter, while the spinal cord tends to be vulnerable to impaired repair and recurrent demyelination; this was in distinction to findings from patients on the relapsing disease spectrum.…”

Genetics of primary progressive multiple sclerosis

“…The APOE E4 allele was also found to be overrepresented in PPMS patients (53.3%) relative to healthy controls (8.9%, p < 0.0001) or RRMS patients (24.4%, p ¼ 0.009) in a Hungarian case-control study of 45 PPMS, 45 RRMS, and 45 healthy controls (Losonczi et al, 2010). Conversely, the 2 allele was underrepresented in PPMS patients (8.9%) relative to healthy controls (37.8%, p ¼ 0.002) or RRMS patients (48.9%, p < 0.0001).…”

Polymorphic variants of the immune response genes as risk factors for primary progressive multiple sclerosis

“…Одним из факторов, лежащих в основе фенотипических различий между ППРС и РРС, может быть генетическая гетерогенность этих форм РС. Действительно, несмотря на существование универсальных генетических маркеров, носительство которых судя по всему ассоциировано с РС независимо от его формы [7,8], в ряде работ [9,10] выявлены также однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polimorptisms -SNP), ассоциация аллелей и генотипов которых наблюдается только в случае ППРС и не характерна для РРС. К сожалению, вследствие значительных различий в распространенности двух форм РС большинство генетических исследований выполнено для больных РРС.…”

“…Исследования не-HLA-генов позволили выявить в некоторых популяциях участие в развитии ППРС полиморфных вариантов ряда генов, продукты которых вовлечены в процесс воспаления (CTLA4, IL4, IL4R, IL7RA, TNF, APOE и др.) [9,10,12,13], а также генов, участвующих в нейродегенеративных процессах: CRYAB, CB1, GSK3b и др. [12,14,15].…”