Aplasia cutis congénita

Abstract

Aplasia cutis congenitaPresentamos el caso de un lactante de siete días diagnosticado de aplasia cutis congénita en su primera visita de control del recién nacido de Atención Primaria. La aplasia cutis congénita es una entidad poco frecuente (0,5-1/10 000 recién nacidos) que se halla en neonatos generalmente como hallazgo casual. Su localización más frecuente es el cuero cabelludo, a nivel del ápex. Pese a que su etiología es desconocida se ha relacionado con diferentes síndromes y malformaciones, que deben conocerse para realizar una buena exploración física, un uso racional de pruebas diagnósti-cas y un buen diagnóstico diferencial.We report the case of an infant with aplasia cutis congenita diagnosed on his first visit for control of the newborn in primary care. Aplasia cutis congenita is a rare entity (0.5-1/10,000 newborns) which is found in newborns usually as incidental finding. Its most common site is the scalp, at the level of the apex. Although its etiology is unknown it has been associated with various syndromes and malformations, which must be known for a good physical examination, a rational use of diagnostic tests and differential diagnosis. 357 CASO CLÍNICOLactante de una semana de vida que consulta para primera visita de control del recién nacido. Varón, fruto de una segunda gestación a término sin complicaciones y parto eutócico sin incidencias. La madre refiere una lesión de aproximadamente 1 cm de diámetro en el vértice del cuero cabelludo desde el momento del nacimiento.La exploración física evidencia la lesión de 1 cm de diámetro, de bordes limpios, sin signos de sobreinfección (Fig. 1). Ante la sospecha de aplasia cutis congénita (ACC) se realizó una radiografía de crá-neo y una ecografía cerebral transfontanelar, que fueron normales. El genograma no evidenció enfermedades genéticas, pero el padre también presentaba una zona de alopecia cicatricial en el vértice del cuero cabelludo, que refiere desde la infancia.