Antenatal sonographic diagnosis of thanatophoric dysplasia: a report of three cases and a review of the literature with special emphasis on the differential diagnosis

Abstract

A series of three cases is reported in which the diagnosis of thanatophoric dysplasia was reached at routine mid-trimester scanning in a District General Hospital. All three patients underwent termination of pregnancy with the diagnosis of thanatophoric dysplasia confirmed by postmortem radiographic and histological examinations. A review of the current literature on thanatophoric dysplasia is given, with special emphasis on the differentiation of the main types of thanatophoric dysplasia from other skeletal abnormalities.

Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: papel do ultrassom fetal

“…É uma doença potencialmente diagnosticada durante a gestação (17) , sendo que, no presente caso, as características verificadas no ultrassom fetal possibilitaram o seu reconhecimento.…”

“…De acordo com a literatura, alguns dos achados podem ser encontrados precocemente, ainda no primeiro trimestre, como o encurtamento de ossos longos (7,17,18) e o aumento da translucência nucal (provavelmente resultante da compressão do fluxo vascular devido ao tórax estreito). Este último, inclusive, pode ser a única anormalidade encontrada nesse período gestacional (5) .…”

“…Este último, inclusive, pode ser a única anormalidade encontrada nesse período gestacional (5) . Por sua vez, alterações ultrassonográficas identificadas no segundo e terceiro trimestres de gravidez incluem: polidrâmnio, deficiência de crescimento com comprimento dos membros abaixo do percentil 5, crânio em forma de folha de trevo e/ou macrocefalia relativa, ventriculomegalia, encefalocele, cavidade torácica estreita com costelas curtas, platispondilia e fêmures encurvados (7,17,19) (Tabela 1). Mais recentemente, o uso da ultrassonografia tridimensional tem auxiliado a reconhecer os achados faciais da displasia tanatofórica (7) .…”

“…O crânio em formato de folha de trevo pode também estar presente (5,7,17,21) . Por outro lado, os exames radiológicos usualmente evidenciam crânio em formato de folha de trevo, platispondilia, encurtamento rizomélico e irregularidade nas metáfises dos ossos longos, fêmures encurvados e anormalidades do sistema nervoso central, como malformações do lobo temporal, hidrocefalia, hipoplasia do tronco cerebral, alterações de migração neuronal e forame magno pequeno com consequente compressão do tronco cerebral (7,17,21) .…”

“…Pode haver também a presença de fraturas. Outras síndromes a serem consideradas no diagnóstico diferencial incluem a hipocondroplasia, a displasia campomélica, os quatro tipos de osteogênese imperfeita e as síndromes de costelas curtas e polidactilia (17) . A importância do diagnóstico intra-útero da displasia tanatofórica reside no fato de que permite uma conduta mais adequada, pois auxilia no diagnóstico diferencial, por exemplo, com outras displasias ósseas, como a acondroplasia, que possui um bom prognóstico.…”