Anomalous Presentation of Venous Malformations in an Adolescent Male

Abstract

Venous malformations (VMs) may manifest clinically in a broad spectrum. Most VMs are sporadic with previous studies reporting less than 1.2% to be inherited. Conversely, multifocal lesions, such as glomuvenous malformations (GVMs), which have glomus cells in their vascular walls, have been reported to have a frequency of inheritance of 63.8%. Both VMs and GVMs may occur due to sporadic mutation and must be differentiated clinically because this will dictate their proper treatment. Sporadic GVMs involve skin and subcutis, with bluish-purple coloration, are painful to compression, and have no radiographic evidence of phleboliths. Previous studies have demonstrated that VMs are almost always associated with a single lesion that is nontender to compression and are often able to be diagnosed by the presence of phleboliths on radiographic imaging. We present a case of a 14-year-old right-hand-dominant male who presented with two distinct VMs on the dorsum of the right index finger at the proximal and middle phalanges. A previously biopsied lesion overlying the ipsilateral olecranon, which was reported as a possible glomus tumor versus vascular malformation, was present as well. Based on history, physical examination, multicentric presentation, and radiographic findings, the presumptive diagnosis was that the lesions were GVMs. However, after surgical excision and histopathologic examination, the lesions were determined to be VMs because of the absence of glomus cells. Due to the difference in treatment modalities for VMs and GVMs, the ability to accurately diagnose these lesions clinically is essential. This case represents an anomalous presentation of multiple venous malformations occurring in two distinct locations in a 14-year-old boy.

Glomus Venous malformation of the skin of the left ankle-foot joint: a clinical case and review of the literature

“…Гломувенозна мальформація (ГВМ)рідкісна, спадкова проста венозна мальформація, яка становить 5% усіх венозних мальформацій і майже завжди є спадковою ГВМ і найчастіше проявляється у вигляді вроджених синьо-багряних, вузликових і мультифокальних шкірних елементів, що локалізуються на кінцівках або тулубі [5], також зазначають, що з часом можуть з'явитися нові ураження [15]. Відмічається [21], що уражені ділянки можуть бути невеликими і точковими або більшими і нагадувати бляшки, а кількість елементів шкіри у пацієнтів сильно варіює. Шкіра може бути потовщеною над судинними ураженнями, так що з'являється піднятий вузлуватий рельєф, під яким можна побачити та пропальпувати звивисті судинні структури, що при огляді із пальпацією часто викликає біль у пацієнта [17].…”

“…Рідко ці клітини можуть бути клітинним субстратом трьох типів гломусних пухлин, класифікованих на основі їх домінуючого компонента: тверді (переважно гломусні клітини), гломангіома (переважно кровоносні судини), гломангіоміома (переважно гладком'язові клітини). Описаний випадок невуса Шпіца, який виник на шкірі над вродженою ГВМ [2], більшість гломусних пухлин є доброякісними, хоча також повідомлялося про злоякісні випадки [10,17], що вимагає посиленої діагностики при підозрі на ГВМ, особливо при нехарактерній клінічній картині [21].…”