Analysis of the Pax-3 Gene in the Mouse Mutant Splotch

Molecular basis for skeletal variation: insights from developmental genetic studies in mice

“…Notochord ablation and transplantation experiments in the chick and analyses of mouse notochord mutants have demonstrated that the notochord participates in the specification of ventral sclerotome derivatives (BrandSaberi and Christ, 2000;Brand-Saberi et al, 1993;Dietrich et al, 1993;Goulding et al, 1993;Koseki et al, 1993;Pourquie et al, 1993). Ablation of the notochord leads to the loss of ventral sclerotome derivatives.…”

“…In mammals, nine Pax genes have been identified to date, of which four are known to be expressed during somite development. These include Pax1 Wallin et al, 1994), Pax3 (Goulding et al, 1993;Vogan et al, 1993;Williams and Ordahl, 1994), Pax7 (Jostes et al, 1990), and Pax9 (Neubuser et al, 1995;Wallin et al, 1993). Pax3 is expressed throughout the unsegmented presomitic mesoderm.…”

Redéploiement des gènes Six au cours de l’évolution

“…Dans l'hypothèse d'une conservation et d'un redéploiement des mécanismes moléculaires impliquant les facteurs Pax, Six, Eya et Dach, l'on s'attend à trouver des phénotypes comparables chez les mutants (Figure 3). De fait, les muscles les plus atteints des souris Six1 -/-sont également ceux qui font défaut chez les mutants Splotch (mutants spontanés du gène Pax3) [26,37]. Il semble donc que Six1 et Pax3 participent à la diffé-renciation des mêmes masses musculaires distales.…”

“…Néanmoins, Pax3 et Six1 ne contrôlent pas les mêmes étapes de cette voie de différenciation, Pax3 agissant en amont de Six1. En effet, chez les mutants Splotch, l'absence de muscles hypaxiaux résulte d'un défaut de migration précoce des précurseurs myogéniques [37]. Chez les mutants Six1, en revanche, la migration n'est pas affectée, mais l'étape ultérieure de différenciation des myoblastes est profondément altérée dans les territoires distaux [26].…”

PCR-based identification of short deletion/insertions and single nucleotide substitutions in genotyping of splotch (Pax3sp) and truncate (Nototc) mouse mutants

“…Two representative mouse lines were tested: splotch, Pax3 mutant (Pax3 sp ) which carried a short deletion/insertion of 6 bp (Pax3:c.456-7T_-2AdelinsCGTGTG) [8] and truncate, Noto mutant (Noto tc ), which carried a SNS (Noto:c.503T>G) [9]. Splotch homozygous embryos often die due to heart and neural tube defects.…”