Analysis of the Association of Nonsynonymous Polymorphisms in <i><scp>ADH</scp></i> Genes with Hazardous Drinking in <scp>HIV</scp>‐1‐Positive Individuals

Wolf, Jonas Michel; Simon, Daniel; Béria, Jorge Umberto; Tietzmann, Daniela Cardoso; Stein, Airton Tetelbom; Lunge, Vagner Ricardo

doi:10.1111/acer.13486

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“…Neste aspecto, no estudo de Tóth et al (2011) 55 , os polimorfismos Ile350Val e Arg272Gln foram associados ao TUA. Estes polimorfismos são conhecidos também por apresentarem um desequilíbrio de ligação praticamente completo, sendo co-herdados em aproximadamente 99% das vezes, o que explica as frequências similares dos alelos variantes em diferentes populações 8,14,39,55 , como pode ser observado na Tabela 5.…”

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“…Muito embora existam estudos que avaliaram polimorfismos nos genes ADH associando ao câncer aerodigestivo [64][65][66][67] 38 demonstraram que o polimorfismo Arg48His foi associado com a proteção para o TUA (OR = 0,45; IC95%: 0,21 -0,95; p = 0,03), mas Ile350Val não apresentou associação significativa (p > 0,05). Adicionalmente, Wolf et al (2017) 39 avaliaram 365 amostras de pacientes HIV positivos (121 casos e 244 controles) quanto aos polimorfismos Arg48His, Arg370Cys, Arg272Gln e Ile350Val, sendo detectada uma associação significativa entre Arg48His e a proteção para o TUA (OR = 0,36; IC95%: 0,14 -0,90; p = 0,03). Não foram encontradas quaisquer associações com os demais polimorfismos estudados (p > 0,05).…”

Section: Discussionunclassified

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Associações entre polimorfismos genéticos da enzima álcool desidrogenase e o transtorno por uso de álcool

Wolf

Simon

Lunge

2020

CBR

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RESUMOO transtorno por uso de álcool (TUA) é influenciado pela genética, principalmente na metabolização do etanol. Os genes da álcool desidrogenase (ADH1B/ADH1C), enzima que transforma o etanol, apresentam SNPs (single nucleotide polymorphisms) que resultam em isoenzimas com diferentes taxas catalíticas. Estudos demonstraram que os SNPs Arg48His, Arg370Cys, Arg272Gln e Ile350Val contribuem para o TUA. Este artigo revisou os estudos que investigaram SNPs em ADH1B (Arg48His/Arg370Cys) e ADH1C (Arg272Gln/Ile350Val), bem como avaliou as variações nas frequências alélicas desses genes e a influência no TUA nas diferentes populações no mundo. As frequências alélicas dos polimorfismos foram comparadas pelos testes qui-quadrado de Pearson e exato de Fisher (p < 0,05). O SNP Arg48His confere proteção para o TUA em euroamericanos, latino-americanos, europeus, brasileiros, asiáticos e australianos. O SNP Arg370Cys confere proteção para o TUA em afrodescendentes. Os SNPs Arg272Gln e Ile350Val predispõem o TUA principalmente em europeus. Os SNPs Arg48His, Arg370Cys e Arg272Gln/Ile350Val foram mais frequentes em amostras de leste-asiáticos (69,7%), africanos (19,1%) e europeus (40,5%), respectivamente (p < 0,01). Os diferentes alelos dos genes ADH1B/ADH1C devido a SNPs têm uma importante contribuição no TUA. As frequências desses alelos variam conforme a população, resultando em diferentes efeitos no TUA.

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Section: Discussionunclassified

Associações entre polimorfismos genéticos da enzima álcool desidrogenase e o transtorno por uso de álcool

Wolf

Simon

Lunge

2020

CBR

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Whole Genome Interpretation for a Family of Five

et al. 2021

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Although best practices have emerged on how to analyse and interpret personal genomes, the utility of whole genome screening remains underdeveloped. A large amount of information can be gathered from various types of analyses via whole genome sequencing including pathogenicity screening, genetic risk scoring, fitness, nutrition, and pharmacogenomic analysis. We recognize different levels of confidence when assessing the validity of genetic markers and apply rigorous standards for evaluation of phenotype associations. We illustrate the application of this approach on a family of five. By applying analyses of whole genomes from different methodological perspectives, we are able to build a more comprehensive picture to assist decision making in preventative healthcare and well-being management. Our interpretation and reporting outputs provide input for a clinician to develop a healthcare plan for the individual, based on genetic and other healthcare data.

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Analysis of the Association of Nonsynonymous Polymorphisms in ADH Genes with Hazardous Drinking in HIV‐1‐Positive Individuals

Abstract: The results of this study suggest a possible effect of the Arg48His genotype on the protection against HD in HIV-1-positive individuals.

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Associações entre polimorfismos genéticos da enzima álcool desidrogenase e o transtorno por uso de álcool

Associações entre polimorfismos genéticos da enzima álcool desidrogenase e o transtorno por uso de álcool

Whole Genome Interpretation for a Family of Five

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