Analysis of Mitochondrial Genomes of Modern and Ancient Population of Northern Eurasia: Probabilities of Random Match of Haplotypes

Abstract

Полиморфизм митохондриальной ДНК (мтДНК) находит широкое применение в междисциплинарных палеогенетических или археогенетических исследованиях и позволяет изучать генетическую преемственность современного и древнего населения. В настоящей работе проведен сравнительный анализ значений вероятности случайного совпадения гаплотипов для целых митохондриальных геномов (митогеномов) и гипервариабельных участков (ГВС1, ГВС2, ГВС1+ГВС2 и всего контрольного региона) у населения Евразии. Проанализированы опубликованные данные (GenBank и проект 1000 Genomes), а также результаты исследования российского населения (размер выборки: 233 представителя различных этнических групп). Приводятся результаты анализа для 34 популяций ранга этнических групп, а также для объединенных региональных популяций (Европа, Сибирь, Восточная Азия, Центральная Азия, Кавказ, Западная Азия). Всего проанализировано 7011 митогеномов. Проведенное исследование показало, что величины вероятности случайного совпадения гаплотипов мтДНК в случае анализа целых митогеномов многократно выше таковых, полученных при анализе только лишь гипервариабельных участков мтДНК. Таким образом, для корректной интерпретации результатов генетических идентификаций в области археогенетики необходим анализ полноразмерных последовательностей митохондриального генома. Mitochondrial DNA (mtDNA) polymorphism is widely used in interdisciplinary paleogenetic or archaeogenetic studies and allows studying the genetic continuity of modern and ancient populations. In this work, we performed a comparative analysis of the values of the random match probabilities of haplotypes for whole mitochondrial genomes and hypervariable regions (HVS1, HVS2, HVS1 + HVS2 and the entire control region) in Eurasian populations. Published data (GenBank and the 1000 Genomes project), as well as the results of the Russian Federation population study (N = 233 individuals representing various ethnic groups) were analyzed. The results of the analysis are presented for 34 populations of the rank of ethnic groups, as well as for the combined regional samples (Europe, Siberia, East Asia, Central Asia, Caucasus, West Asia). A total of 7011 mitogenomes were analyzed. The study has shown that the random match probabilities of mtDNA haplotypes in the case of analysis of whole mitogenomes is much higher than those obtained for mtDNA hypervariable regions only. Thus, the analysis of full-length mitochondrial genome sequences is necessary for the correct interpretation of the results of genetic identifications in the field of archaeogenetics.