Analysis of Cystic Fibrosis in Federation of Bosnia and Herzegovina

Abstract

Aim:The aim of this study is to present the first total number of tested children in the Federation of Bosnia and Herzegovina and the number of children with positive sweat test. During the study we determined the number of ill children, the median age of children with cystic fibrosis, date of initial diagnosis, an average amount of chloride in the sweat.Material and methods:The study was a retrospective, conducted at the Department of Pulmonology Pediatric Clinic of University Clinical Center of Sarajevo.Results:In the period from March 2003 to December 2014, we have tested 625 children. 351 child were from Sarajevo Canton and 272 children from other cantons. Female children were more affected then male children, in the ratio of 1: 1,105. An average age of female children was 4.19±4.26 years, and the male 2.15±3.11 years. The median concentration of chloride in the sweat measured by sweat test was for male children 103.05±21.29 mmol/L, and for the female children 96.05±28.85 mmol/L.Conclusion:Most of children in Federation of Bosnia and Herzegovina have ∆F508 gene mutation. In the post-war period we started to use a sweat test. Male children tend to live longer than female children with CF.

Aspectos Genéticos E Clínicos Da Fibrose Cística

“…Ao todo, milhões de polimorfismos foram descobertos nesse gene pelo estudo do genoma humano em busca de alterações genéticas com expressão fenotípica de FC (CORVOL et al, 2015). Concomitante com a identificação do gene cftr, também foi descoberta a primeira mutação relacionada à FC (VOGEL & MOTULSKY, 2000;NUSSBAUM et al, 2002), que se trata de uma deleção de três nucleotídeos que compõe o códon para fenilanina na posição 508 (∆F508), conforme descrito no Quadro 1 (NUSSBAUM et al, 2001;SELIMOVIC et al, 2015).…”

“…A FC é classificada como uma doença multissistêmica, crônica e progressiva, evidenciando complexidades no âmbito social, emocional e médico (REIS et al, 2000;SELIMOVIC et al, 2015) que afetam cerca de 70.000 indivíduos no mundo (CORVOL et al, 2015). A identificação da FC foi feita entre 1930 e 1940 quando foi descrita como uma doença da infância, com taxa de mortalidade de 80% no primeiro ano de vida (ANDERSEN, 1938;REIS et al, 2000).…”

“…A FC é caracterizada por um aumento do nível de sódio (Na+) e cloreto (Cl-) (SELIMOVIC et al, 2015). Esse aumento gera uma alteração no transporte, e nos fluxos de cloro e água, realizado através das membranas epiteliais apicais de eletrólitos, ocorrendo desidratação extracelular (MARSON et al, 2015).…”

“…O teste de suor consiste na administração transdérmica de pilocarpina por iontoforese para estimular a transpiração, seguida pela coleta do suor e quantificação do cloro por colorimetria e sódio por fotometria de chama. O critério para realização do teste do suor em neonatos é apresentar, pelo menos, duas semanas de vida ou peso > 2kg (CABELLO et al, 2003;FOLESCU & COHEN, 2011;SELIMOVIC et al, 2015).…”

“…Apesar do avanço no conhecimento sobre essa doença, esta não possui cura, sendo recomendado o acompanhamento em centros de referência com equipe multidisciplinar composta, por exemplo, pelo Pneumologista, Fisioterapeuta, Nutricionista, Psicólogo, Enfermeiro e Assistente Social (REIS et al, 2000;PRADO, 2011;SELIMOVIC et al, 2015). Em geral, as terapias disponíveis se restringem a atenuação dos sintomas, sendo ainda limitadas (NETO, 2009).…”