Análise de polimorfismos de nucleotídeo único na cistite intersticial

Abstract

DedicatóriaA minha família pelos ensinamentos, pelos exemplos de vida e pelo apoio incondicional. A minha querida esposa e companheira Paula, que sempre me incentivou e tornou possível a realização deste sonho. "All our science, measured against reality, is primitive and childlike -and yet it is the most precious thing we have". Albert Einstein 1879-1955Agradecimentos Ao Professor Dr. Homero Bruschini, pela oportunidade, pela confiança, pelos inúmeros conselhos e ensinamentos que contribuíram muito para o meu crescimento pessoal e profissional. À Professora Dra. Sabrina Reis pelo carinho e pelos ensinamentos em pesquisa e genética.Aos colegas urologistas que fazem parte do grupo de Bexiga Neurogênica do HCFMUSP, aos residentes da urologia e aos funcionários da urologia por sua dedicação diária no atendimento e cuidados dos pacientes que participaram neste estudo.À equipe do LIM 55 que me acolheu com muito carinho e pelo imprescindível auxílio no aprendizado das técnicas moleculares.Às pacientes com Cistite Intersticial, motivo deste estudo. À FAPESP pelo apoio ao projeto e financiamento dos materiais. rs1800896, rs1800471, rs1800629, rs361525, rs1800497, rs6311, rs6277, rs6276, rs6313, rs2835859, rs11127292, rs2243248, rs6887695, rs3212227, rs1799971, rs12579350, rs3813034, rs6746030. A genotipagem foi realizada através da técnica de PCR em tempo real (q-PCR) e correlacionada com o diagnóstico de CI e com a intensidade dos sintomas álgicos. RESULTADOS: O alelo polimórfico (T) do SNP rs11127292 foi mais frequente nas pacientes com CI em relação ao grupo controle (p:0,01). O alelo polimórfico (T) do SNP rs6311 foi significativamente mais frequente nas pacientes com dor mais intensa (p:0,03). A frequência do alelo selvagem (A) do SNP rs1799971 foi maior em pacientes com dor leve a moderada (p:0,04 INTRODUCTION: Interstitial cystitis (IC) or painful bladder syndrome (PBS) is a chronic syndrome characterized by the presence of bladder/pelvic pain or discomfort and voiding symptoms such as urgency and increased urinary waking and night-time frequency in the absence of another identifiable cause to justify these symptoms. So far, there is no diagnostic test or marker to establish the presence of IC. Thus, the diagnosis is predominantly clinical, based on signs and symptoms and dependent on the exclusion of other urological diseases. The difficulty in the diagnosis and treatment of these patients reflects the little that is known about IC physiopathology and about the genetic background of the disease. The identification of new markers may provide a better understanding and management of the syndrome. As an attempt to identify genetic markers that may be associated with IC, we evaluated the presence of some genetic polymorphisms, single nucleotide polymorphisms (SNPs), in the DNA of patients with the diagnostic criteria of IC, and we compared their prevalence among IC patients and with a control group representative of the general population. The correlation of these polymorphisms considering IC and pain intensity ...