An update on the diagnosis and treatment of adrenoleukodystrophy

Abstract

Purpose of reviewThe present review summarizes recent advances in the diagnosis and management of patients with X-linked adrenoleukodystrophy (ALD).Recent findingsAlthough ALD screening has been on the list of Recommended Uniform Screening Panel since 2016, only 30 states in the United States are currently testing their newborns for this disease. Hematopoietic stem cell transplant (HSCT) remains the only successful treatment option available for early cerebral ALD but does not reverse neurological changes or affect the course of adrenal insufficiency. There remains a significant knowledge gap in our understanding and treatment of this disease. Novel therapies such as gene therapy and gene editing have shown promising results in animal models and are exciting potential treatment options for the future.Recently, the American Academy of Neurologists released their consensus guidelines on the diagnosis, surveillance, and management of ALD.SummaryEarly diagnosis and HSCT are key to improving the morbidity and mortality associated with ALD. The implementation of universal newborn screening for ALD and rigorous investigations of novel diagnostic and therapeutic agents is the need of the hour.

Central precocious puberty in a boy with X-linked adrenoleukodystrophy caused by a novel ABCD1 mutation

“…The main treatment for AMN is supportive, aimed at alleviating symptoms and relieving dysfunction [ 22 ]. In addition, Lorenzo oil and lovastatin have been proven to reduce plasma VLCFAs levels, but the former lacks data to prevent or slow down the disease's progress, while the latter has not shown significant results in subsequent studies [ 22 ]. Our patient was given hydrocortisone to make his cortisol levels normal.…”

Adrenoleukodystrophy/Adrenomyeloneuropathy and Neurogenic Bladder Dysfunction. A Review

“…АМН является одним из наиболее часто встречающихся вариантов АЛД. При АМН в первую очередь поражается белое вещество спинного мозга и периферические нервы с развитием моторных и сенсорных расстройств [5][6][7][8][9]. У пациентов постепенно развивается спастический парапарез нижних конечностей, часто сочетающийся с нарушением вибрационной чувствительности, патологией сфинктеров и импотенцией.…”

“…Исследования последних лет показали, что у 100 % дочерей-гетерозигот пациентов с АЛД выявляется повышенный уровень ОДЦЖК [20], и, соответственно, они в группе риска по развитию не только различных клинических вариантов заболевания, но и ассоциированных с АЛД состояний. Проявления АМН у женщин могут варьировать от незначительных до выраженных с тяжелыми летальными осложнениями [7][8][9]11]. У пациентов любого пола, помимо значимого неврологического дефицита и признаков надпочечниковой недостаточности, могут также развиваться жизнеугрожающие урологические осложнения.…”

“…Анализируя данные анамнеза пациента с АЛД/ АМН, следует помнить, что на первый план часто выступает неврологическая симптоматика, проявляющаяся гиперрефлексией, нарушением чувства вибрации, спастическим парапарезом. Признаки недостаточной функции надпочечников беспокоят пациента в стадии декомпенсации, однако после ее устранения при правильном подборе терапии пациенты не испытывают значимого дискомфорта [7,8]. У пациентов как мужского, так и женского пола основным урологическим проявлением при АЛД/АМН является ГМП [14,17,20].…”

Adrenoleucodistrofia Ligada Ao X Em Uma Criança: Relato De Caso E Revisão De Literatura

“…Em casos de tentativa de diagnóstico intraútero, cita-se a possibilidade do estudo citogenético e/ou molecular de vilosidade coriônica. Quanto à possibilidade de uma identificação precoce, mesmo em países desenvolvidos, como os Estados Unidos, onde há uma recomendação formal para rastreamento neonatal, isso ainda é um desafio e não uma rotina 7 .…”