An Alternative Model for the Early Peopling of Southern South America Revealed by Analyses of Three Mitochondrial DNA Haplogroups

Abstract

After several years of research, there is now a consensus that America was populated from Asia through Beringia, probably at the end of the Pleistocene. But many details such as the timing, route(s), and origin of the first settlers remain uncertain. In the last decade genetic evidence has taken on a major role in elucidating the peopling of the Americas. To study the early peopling of South America, we sequenced the control region of mitochondrial DNA from 300 individuals belonging to indigenous populations of Chile and Argentina, and also obtained seven complete mitochondrial DNA sequences. We identified two novel mtDNA monophyletic clades, preliminarily designated B2l and C1b13, which together with the recently described D1g sub-haplogroup have locally high frequencies and are basically restricted to populations from the extreme south of South America. The estimated ages of D1g and B2l, about ∼15,000 years BP, together with their similar population dynamics and the high haplotype diversity shown by the networks, suggests that they probably appeared soon after the arrival of the first settlers and agrees with the dating of the earliest archaeological sites in South America (Monte Verde, Chile, 14,500 BP). One further sub-haplogroup, D4h3a5, appears to be restricted to Fuegian-Patagonian populations and reinforces our hypothesis of the continuity of the current Patagonian populations with the initial founders. Our results indicate that the extant native populations inhabiting South Chile and Argentina are a group which had a common origin, and suggest a population break between the extreme south of South America and the more northern part of the continent. Thus the early colonization process was not just an expansion from north to south, but also included movements across the Andes.

Epidemiological, clinical and biochemical characterization of the p.(Ala359Asp) SMPD1 variant causing Niemann–Pick disease type B

“…Haplogroups D1g, B2i2 and C1b13 were recently described and are very frequent lineages in populations of the south central region of Chile and southern Argentina. 16,23,24 These haplogroups are common in the Chilean Huilliche-Mapuche native population, corroborating the results obtained in the frequency haplotype analysis above. Figure 3a), confirming that this variant has a functional effect in vitro.…”

Primer genoma mitocondrial en restos humanos de la Costa de Santa Cruz, Argentina

“…2), apoyan y modifican la redefinición del subhaplogrupo D4h3a5 propuesta por de Saint Pierre et al (2012a). El clado D4h3a5 fue definido originalmente por Perego et al (2009) en base a la presencia de una reversión en la posición 16301 -uno de los tres polimorfismos nodales de D4h3a en la RHV-I-en tres secuencias mitocondriales de Chile y una del norte peruano.…”

“…El clado D4h3a5 fue definido originalmente por Perego et al (2009) en base a la presencia de una reversión en la posición 16301 -uno de los tres polimorfismos nodales de D4h3a en la RHV-I-en tres secuencias mitocondriales de Chile y una del norte peruano. Esta definición fue criticada como generadora de un grupo polifilético dado que la reversión en 16301 es recurrente, y se propuso que D4h3a5 sería un clado estrictamente patagónico definido por la co-ocurrencia de cuatro transiciones en región codificante (9770,9821,12040,12528) y una en posición 16051 (de Saint Pierre et al 2012a). La obtención de la secuencia completa de PSC0003 nos lleva a revisar esta definición, de la que debería excluirse 12040, ausente en la muestra antigua aquí informada.…”

“…Emperaire en su clásica obra "Los nómades del mar", relata cómo las mujeres kaweskar solían embarcarse junto a loberos provenientes de Chiloé, y partían rumbo al norte (Emperaire, 2002). Es interesante destacar la alta representación que este clado tiene entre los kaweskar (46%) y entre los tehuelches (27%), mientras que entre los yámanas desciende al 9% y entre los huiliches sólo representa el 2% (de Saint Pierre et al 2012a). También es notable la restricción del polimorfismo C16301T dentro de D4h3a5, descripto hasta el momento sólo en a grupos tehuelches y en PSC0003, mientras que el resto de los casos reportados, presentan la mutación derivada T16301C (Fig.…”

“…En Patagonia, este clado se encuentra a ambos lados de la cordillera, lo cual lleva a proponer que aquellos grupos humanos que vinieron siguiendo la ruta pacífica, se habrían visto impedidos de continuar más al sur, por la presencia de los hielos glaciares que se expandían más allá de los límites actuales hacia fines del pleistoceno. En este escenario, las poblaciones humanas habrían cruzado hacia el este, dado que luego del paralelo 39°, la altura de la cordillera de los Andes es menor (Saint Pierre et al 2012a). …”