Aminoacidopatias de interesse neurológico

Abstract

As aminoacidopatias constituem extenso capítulo dentre os erros inatos do metabolismo (EIM), não só pela variedade de moléstias descritas, como pela importância que adquiriram no que diz respeito às medidas terapêuticas, permitindo uma verdadeira profilaxia da deficiência mental (DM). Acresce ainda que foi no metabolismo dos aminoácidos (AmAc) que Garrod descreveu o primeiro EIM -a alcaptonúria -coincidentemente no mesmo ciclo metabólico do erro metabólico do AmAc que hoje constitui a mais freqüente e mais estudada das aminoacidopatias, a fenilcetonúria (FNC) 13 .Os AmAc dividem-se em 5 > 12 : essenciais -aqueles que o organismo não sintetiza, necessitando serem supridos mediante alimentação (triptofano, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, leucina, isoleucina, valina, histidina e arginina); não-essenciais -aqueles que o organismo humano sintetiza, não necessitando de suprimento exógeno (alanina, glicina, ácidos glutâmico e hidroxiglutâmico, ácido aspártico, cistina, cisterna, tirosina, prolina, hidroxiprolina, serina, norleucina e citrulina).Segundo Hawk & col. 12 os AmAc podem ser ácidos, básicos ou neutros, na dependência da proporção dos grupos ácidos e básicos constituintes de suas cadeias. Os AmAc neutros são a maioria, sendo subdivididos em: 1. alifá-ticos (glicina, alanina, serina, treonina, valina, leucina, isoleucina e norleucina); 2. aromáticos (fenilalanina, tirosina, cistina, cisteína, metionina); 3. heterocíclicos (triptofano, prolina e hidroxiprolina). Cinco são os AmAc básicos (histidina, arginina, lisina, ornitina, hidrosilisina e citrulina). Os AmAc ácidos são os ácidos aspártico, glutâmico e hidroxglutâmico.Já Lehninger 18 , numa divisão mais moderna, considera os seguintes grupos de AmAc: 1 -AmAc com grupos não polares (alanina, valina, leucina, isoleucina, pro lina, fenilalanina, triptofano e metionina); 2 -AmAc com grupos R não carregados polarmente (glicina, serina, treonina, cisteína, tirosina, asparagina e glutamina); 3 -AmAc com grupos polares carregados entre os pH 6,0 e 7,0: a. AmAc carregados negativamente (ácido aspártico e ácido glutâmico); b. AmAc carregados positivamente (lisina, arginina e histidina).Vemos então que, enquanto Hawk & col. 12 consideram 25 AmAc, Lehninger 18 apenas classifica 20. Estas divisões são importantes em vista dos problemas relacionados com a absorção (ao nível intestinal) ou reabsorção (ao