Amiloidosis AL: conceptos actuales

Abstract

Las amiloidosis sistémicas constituyen un grupo de enfermedades con diversas etiologías, caracterizadas por la síntesis de proteínas con plegado defectuoso, capaces de agregarse y depositarse en el medio extracelular de diferentes órganos y tejidos, alterando su estructura y función. Se conocen más de 14 formas de amiloidosis sistémica, de las cuales la más frecuente es la amiloidosis AL, objeto de esta revisión, en la que las proteínas precursoras son cadenas ligeras de inmunoglobulina inestables, secretadas por un clon de células plasmáticas o, con menor frecuencia, por un linfoma linfoplasmocítico o de células del manto. La amiloidosis AL puede llevar a una amplia gama de manifestaciones clínicas y compromiso de órganos, como el corazón y el riñón. El reconocimiento temprano de la enfermedad y el diagnóstico oportuno son determinantes para mejorar la supervivencia de los pacientes. El tratamiento deberá ser individualizado de acuerdo con la condición de cada paciente, lo que hace necesaria una correcta clasificación de los individuos según su pronóstico. La terapia dirigida a la amiloidosis está enfocada esencialmente en disminuir el compromiso orgánico, y por ende, prolongar la supervivencia con mejoría en los síntomas. En esta revisión se discutirán aspectos importantes de la fisiopatología, epidemiología, manifestaciones clínicas, diagnósticoy tratamiento de la amiloidosis AL.

Serie de casos de amiloidosis sistémica de cadenas ligeras en un hospital de alta complejidad en Medellín

“…Las cadenas ligeras de la amiloidosis AL pueden infiltrar cualquier órgano con excepción del sistema nervioso central, llevando a una amplia variedad de manifestaciones clínicas. Por lo general, los pacientes se presentan con síntomas inespecíficos, siendo los más frecuentemente referidos en la literatura la presencia de fatiga, disnea, edema periférico, constipación o diarrea, parestesias y pérdida de peso, 7 lo cual es acorde a lo encontrado en esta serie de pacientes.…”