Search citation statements
Paper Sections
Citation Types
Year Published
Publication Types
Relationship
Authors
Journals
a. s. 2 Centrum pre liečbu parkinsonizmu a extrapyramídových porúch, Nemocnica Zvolen, a. s. 3 Centrum pre diagnostiku a liečbu extrapyramídových ochorení, UNM, Martin Syndróm GLUT1 deficiencie je zriedkavé neurometabolické ochorenie mozgu vznikajúce pri poruche transportu glukózy cez hematoencefalickú bariéru. Keďže mozog je takmer úplne závislý od dodávky glukózy ako hlavného zdroja energie a GLUT1 je hlavným transportérom glukózy cez hematoencefalickú bariéru, klasický typ ochorenia sa prejavuje závažnými dôsledkami neuroglykopénie: včasnou neurovývojovou encefalopatiou s epileptickými záchvatmi, získanou mikrocefáliou, kognitívnym deficitom a rozličnými perzistentnými alebo paroxyzmálnymi motorickými (často komplexnými) prejavmi, ako je ataxia, spasticita alebo dystónia. Najdôležitejším diagnostickým krokom je dôkaz hypoglykorachie (menej ako 2,2 mmol/l) v likvore a zníženého pomeru glukózy likvor/sérum (väčšinou menej než 0,4). Definitívnu diagnózu však prináša molekulárne genetické vyšetrenie SLC2A1 génu. Najúčinnejšou formou liečby je ketogénna diéta, pri ktorej sa utilizujú mastné kyseliny ako náhradný zdroj energie pre mozog. Z hľadiska prognózy je však kritickým včasné rozpoznanie ochorenia a tým včasné zavedenie ketogénnej diéty.Kľúčové slová: syndróm GLUT1 deficiencie, SLC2A1, ketogénna diéta. GLUT1-deficiency syndromeGLUT1-deficiency syndrome is a rare neurometabolic brain disorder caused by disruption of glucose transport across the bloodbrain barrier. As brain almost completely depends on glucose supply as the main source of energy, and the GLUT-1 represents the main transporter of glucose across the blood-brain barrier, the classic form of the disease manifests by severe consequences of neuroglycopenia: early neurodevelopmental encephalopathy with seizures, acquired microcephaly, cognitive deficit and various persistent or paroxysmal motor (often complex in nature) features such as ataxia, spasticity or dystonia. The evidence of low glucose cerebrospinal fluid level (lower than 2.2 mmol/l) and the low CSF/serum glucose ratio (mostly lower than 0.4) are the most important diagnostic clues. Definite diagnosis, however, lies on the molecular-genetic testing of the SLC2A1 gene. The most efficacious treatment strategy is the ketogenic diet, in which the body utilizes fatty acids as an alternative source of energy for the brain. However, early recognition of the disease and early introduction of ketogenic diet is crucial for better prognosis.
a. s. 2 Centrum pre liečbu parkinsonizmu a extrapyramídových porúch, Nemocnica Zvolen, a. s. 3 Centrum pre diagnostiku a liečbu extrapyramídových ochorení, UNM, Martin Syndróm GLUT1 deficiencie je zriedkavé neurometabolické ochorenie mozgu vznikajúce pri poruche transportu glukózy cez hematoencefalickú bariéru. Keďže mozog je takmer úplne závislý od dodávky glukózy ako hlavného zdroja energie a GLUT1 je hlavným transportérom glukózy cez hematoencefalickú bariéru, klasický typ ochorenia sa prejavuje závažnými dôsledkami neuroglykopénie: včasnou neurovývojovou encefalopatiou s epileptickými záchvatmi, získanou mikrocefáliou, kognitívnym deficitom a rozličnými perzistentnými alebo paroxyzmálnymi motorickými (často komplexnými) prejavmi, ako je ataxia, spasticita alebo dystónia. Najdôležitejším diagnostickým krokom je dôkaz hypoglykorachie (menej ako 2,2 mmol/l) v likvore a zníženého pomeru glukózy likvor/sérum (väčšinou menej než 0,4). Definitívnu diagnózu však prináša molekulárne genetické vyšetrenie SLC2A1 génu. Najúčinnejšou formou liečby je ketogénna diéta, pri ktorej sa utilizujú mastné kyseliny ako náhradný zdroj energie pre mozog. Z hľadiska prognózy je však kritickým včasné rozpoznanie ochorenia a tým včasné zavedenie ketogénnej diéty.Kľúčové slová: syndróm GLUT1 deficiencie, SLC2A1, ketogénna diéta. GLUT1-deficiency syndromeGLUT1-deficiency syndrome is a rare neurometabolic brain disorder caused by disruption of glucose transport across the bloodbrain barrier. As brain almost completely depends on glucose supply as the main source of energy, and the GLUT-1 represents the main transporter of glucose across the blood-brain barrier, the classic form of the disease manifests by severe consequences of neuroglycopenia: early neurodevelopmental encephalopathy with seizures, acquired microcephaly, cognitive deficit and various persistent or paroxysmal motor (often complex in nature) features such as ataxia, spasticity or dystonia. The evidence of low glucose cerebrospinal fluid level (lower than 2.2 mmol/l) and the low CSF/serum glucose ratio (mostly lower than 0.4) are the most important diagnostic clues. Definite diagnosis, however, lies on the molecular-genetic testing of the SLC2A1 gene. The most efficacious treatment strategy is the ketogenic diet, in which the body utilizes fatty acids as an alternative source of energy for the brain. However, early recognition of the disease and early introduction of ketogenic diet is crucial for better prognosis.
scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.
hi@scite.ai
10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614
Henderson, NV 89052, USA
Copyright © 2024 scite LLC. All rights reserved.
Made with 💙 for researchers
Part of the Research Solutions Family.