Alterações atencionais na distrofia muscular de duchenne

Moura, Maria Clara Drummond Soares de

doi:10.11606/d.47.2009.tde-31072009-151351

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“…Para Moura (2009), a etiologia do comprometimento mental das crianças com DMD e muitos trabalhos descrevem que o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e a deficiência mental estão preferencialmente associados a alterações genéticas no terço final do gene Xp21. Em seu estudo, relatou que os problemas comportamentais podem afetar os indivíduos com DMD, familiares e seus cuidadores, reduzirem o funcionamento cognitivo e problemas de aprendizagem.…”

Section: • 27 •unclassified

Perfil epidemiológico e funcional de pacientes com distrofia muscular de Duchenne atendidos em clínicas de fisioterapia na cidade de Aracaju

Freitas

Santos

Oliveira

et al. 2013

ICSA

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O presente artigo trata da Distrofia Muscular de Duchenne que é a mais comum e também a mais grave das distrofias musculares, onde os sinais e sintomas são mais severos com evolução mais rápida, podendo o óbito ocorrer por volta da 2ª ou 3ª década de vida. Atualmente, a incidência está estimada em torno de um para cada três mil e quinhentos nascidos vivos do sexo masculino. Os objetivos deste artigo são: conhecer a prevalência de Distrofia Muscular de Duchenne no município de Aracaju-SE, bem como caracterizar o perfil funcional apresentado por estes pacientes. A população de estudo compreendeu todos os pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne, atendidos nas clínicas de fisioterapia desta cidade. Os dados foram coletados no período de janeiro a abril de 2011, inicialmente nos prontuários de cada paciente, e posteriormente, os pacientes identificados foram submetidos à avaliação clínico epidemiológica. Dentre as limitações funcionais encontradas na maioria dos pacientes pesquisados, inclui principalmente o comprometimento de membros inferiores. Verificou-se que os pacientes avaliados no município de Aracaju apresentaram comprometimento funcional moderado para a realização das atividades de vida diária, caracterizando a necessidade de implantação de ações e políticas privadas e públicas voltadas para melhoria na qualidade de vida desses pacientes.

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Perfil epidemiológico e funcional de pacientes com distrofia muscular de Duchenne atendidos em clínicas de fisioterapia na cidade de Aracaju

Freitas

Santos

Oliveira

et al. 2013

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“…As crianças afetadas pela DMD começam a apresentar dificuldades para subir escadas e realizar alguns movimentos entre 3 e 5 anos de idade (O'Brien & Kunkel, 2001). Normalmente, a deficiência muscular se agrava rapidamente e o indivíduo tornase dependente da cadeira de rodas no início da adolescência (para revisão ver Emery, 2001;Moura, 2009). A evolução motora da doença se deve a uma fraqueza muscular progressiva, irreversível, devido à disfunção da musculatura esquelética como consequência da deficiência da proteína distrofina.…”

Section: Lista De Figurasunclassified

Impacto de diferentes tipos de alteração do gene da distrofina na visão de pacientes com distrofia muscular

Silva¹

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RESUMOINTRODUÇÃO: Distrofia muscular de Duchenne (DMD) e distrofia muscular de Becker (BMD) são distúrbios neuromusculares ligados a mutações no gene Dmd localizado no braço curto do cromossomo X. O gene Dmd, localizado na região Xp21, é responsável pela produção da proteína distrofina. Essa proteína é uma das proteínas que formam o complexo glicoproteico necessário para a integridade da fibra muscular e sua disfunção causa a DMD e a BMD. Além disso, a distrofina é necessária para a fisiologia da retina e, portanto, para o processamento da informação visual para funções com visão de cores e de contrastes. OBJETIVO: Avaliar o impacto de diferentes tipos de alteração genética do gene Dmd na visão de cores e de contrastes dos pacientes com DMD e BMD. METODOLOGIA: O estudo compreendeu a avaliação visual de três grupos de sujeitos: i) pacientes com DMD (n = 87); pacientes com BMD (n = 10) e voluntários saudáveis (n = 41) com o uso de dois novos testes psicofísicos adaptados ao tablet -Tablet Color Vision Test (CVT), para discriminação cromática e Tablet Contrast Sensitivity Test (CST) para medir sensibilidade ao contraste espacial de luminância. O tablet CVT utiliza mosaicos de pequenos pontos nos quais o alvo (estímulo) e o fundo apresentam apenas diferenças cromáticas sem bordas e com uma variação da luminância para os eixos protan, deutan e tritan; enquanto, o tablet CST utiliza estímulos acromáticos estáticos (preto e branco) para as frequências espacias: 0,8; 1,4; 2,0; 4,0; 10,0 e 16,0 ciclos por grau. RESULTADOS: Foram encontradas diferenças estatísticas significantes (p<0,05) no limiar de discriminação cromática para os eixos protan, deutan e tritan entre o grupo controle e os subgrupos DMD separados de acordo com a alteração genética e também no grupo BMD utilizando o Tablet CVT. Foram também encontradas diferenças estatisticamente significantes (p<0,05) na sensibilidade ao contraste espacial de luminância dos participantes com DMD comparados aos controles no Tablet CST nas frequências 0,8 cpg, 2,0 cpg e 4,0. No grupo BMD a sensibilidade ao contraste espacial não apresentou diferenças estatisticamente significantes. CONCLUSÕES: A discriminação cromática está prejudicada nos participantes com DMD e BMD nos eixos protan, deutan, tritan independentemente do local de alteração genética do gene Dmd e a sensibilidade ao contraste também está reduzida em participantes com DMD, mas sem alteração no grupo BMD. Os resultados contribuem para o melhor detalhamento da visão humana em relação aos diferentes tipos de mutação do gene Dmd, logo que mecanismos visuais afetados parecem relacionar-se com grande variedade das proteínas distrofinas. Palavras-chave: Visão humana, Psicofísica, Distrofina, Distrofia muscular deDuchenne e Distrofia muscular de Becker. ABSTRACT INTRODUCTION:Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are neuromuscular disorders linked to mutations in the Dmd gene located in the short arm of the X chromosome. The Dmd gene, located in the Xp21 region, is responsible for the produ...

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Alterações atencionais na distrofia muscular de duchenne

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Impacto de diferentes tipos de alteração do gene da distrofina na visão de pacientes com distrofia muscular

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