Alteraciones hepáticas por déficit de alfa-1-antitripsina en adultos. Estudio de 5 pacientes y análisis de los casos publicados en la bibliografía española

A young woman with cholestasis and ductopenia

“…Regarding alpha 1 -antitrypsin deficiency, our patient had no history of neonatal or infantile cholestasis (6), as well as no respiratory condition suggesting obstructive pulmonary disease, vasculitis, ulcerative colitis, glomerulonephritis, or skin lesions, which are associated with this deficiency on occasion (7). In addition, electrophoresis revealed no decrease in alpha 1 -globulins, and histology found no PAS-positive alpha 1 -antitrypsin inclusions.…”

“…Con respecto al déficit de alfa 1 -antitripsina, la paciente no presentaba antecedentes de colestasis neonatal o infantil (6), ni tampoco patología respiratoria que sugiriera enfermedad pulmonar obstructiva ni vasculitis, colitis ulcerosa, glomerulonefritis o lesiones cutáneas, ocasionalmente asociadas a esta deficiencia (7). Además, en el estudio electroforético no se observó disminución de las alfa 1 -globulinas y los datos histológicos no evidenciaron inclusiones PAS positivas de alfa 1 -antitripsina.…”

Hypertransaminasemia in patients with negative viral markers

“…In all, 95% of subjects with acute A1AT deficiency have a ZZ phenotype, with prevelence varying from 1/1575 in Scandinavia to 1/5000 in Mediterranean countries. Up to 40% of adult ZZ homozygotes may develop liver disease that progresses to cirrhosis and liver cell carcinoma, and up to 15% of adult ZZ phenotype homozygotes as well as some heterozygotes may have liver cell carcinoma even in the absence of cirrhosis (26). Low A1AT levels as directly or indirectly detected by the absence of an α-globulin peak at protein electrophoresis represents a positive lead.…”

“…El 95% de los sujetos con déficit agudo de A1AT son del fenotipo ZZ, con una prevalencia variable entre 1/1575 en Escandinavia hasta 1/5000 en países mediterráneos. Hasta el 40% de los adultos homocigotos ZZ puede desarrollar una hepatopatía que evoluciona hacia cirrosis y hepatocarcinoma y hasta un 15% de los adultos homocigotos de fenotipo ZZ y algunos heterocigotos pueden tener un hepatocarcinoma, incluso en ausencia de cirrosis (26). La determinación de unos niveles bajos de A1AT, detectada directamente o indirectamente por la ausencia de un pico en las α-globulinas en la electroforesis de proteínas pone sobre la pista.…”