Alport’s Syndrome

Ocular Findings in Alport’s Syndrome

“…The hearing loss is noted in adoles cence and is typically bilateral, symmetrical and progressive. Special auditory tests are consistent with a cochlear lesion [9], Recent studies indicate an X-linked dominant transmission in most cases, but genetic hete rogeneity may account for the variation in severity observed between pedigrees [8,10], Ocular involvement in Alport's syn drome is estimated to occur in approxi mately 15% of cases [11], The most frequency abnormality is anterior lenticonus. usually seen in males and associated with a poorer systemic prognosis [12].…”

Ο Ρόλος Της Ιντερλευκίνης 18 Και Της Δεσμευτικής Της Πρωτεΐνης Στη Βλάβη Από Ισχαιμία / Επαναιμάτωση Του Ήπατος

“…(11,48) Η IL-18 εκφράζεται ως μία ανενεργή προμορφή 24 kDa, η οποία διασπάται από το μετατρεπετικό ένζυμο της IL-1(ICE),ακριβώς μετά ένα υπόλειμμα ασπαρτικού οξέος στη θέση P 1, σε μία ενεργή μορφή 18kDa και απελευθερώνεται από κύτταρα της σειράς των μακροφάγων, συμπεριλαμβανομένων των κυττάρων Kupffer του ήπατος και των δενδριτικών κυττάρων. (13,19,24,35,36) H διάσπαση της ανθρώπινης προIL-18, πού αποτελείται από 193 αμινοξέα, γίνεται μετά από ένα υπόλειμμα Asp στη θέση 36, ενώ η διάσπαση της προIL-18 του μυός, πού αποτελείται από 192 αμινοξέα, γίνεται μετά από ένα υπόλειμμα Asp στη θέση 35. Τόσο στην άωρη όσο και στην ώριμη μορφή, η IL-18 του ανθρώπου δείχνει 64% ταυτότητα στην ακολουθία αμινοξέων με την IL-18 του μυός.…”

“…Οι άλλες δύο ισομορφές b και d είναι ανίκανες να εξουδετερώνουν την IL-18, ακόμη και σε εξαπλάσια μοριακή συγκέντρωση. Η ισομορφή a, η μόνη με υψηλότατη συγγένεια για την IL-18 παριστά ένα ιδανικό υποψήφιο για δέσμευση της IL-18 με σκοπό την θεραπεία της ανθρώπινης νόσου (11,17,27,33,35,48,80,89). Ο μυς έχει δύο ισομορφές IL-18BPc και IL-18BPd.…”