Allgrove syndrome: Case report of 18 years old male:the first case report from Syria

Hanino, Nagham; Swed, Sarya; Zakkor, Mohammed Deeb; Hindawy, Abdullah Rida; Alibrahim, Hidar; Alhussein, Hachem

doi:10.1016/j.amsu.2021.103009

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“…Dentre os sintomas neurológicos, inclui-se a amiotrofia, uma manifestação rara que ocorre devido ao comprometimento dos neurônios motores, e é percebida pelo paciente por meio da diminuição da força muscular, piora do equilíbrio, e frequentes quedas, além dos distúrbios de marcha e deformidades das extremidades, em especial dos pés (ADAMS, 2018;HANINO et al, 2021).…”

Section: Resultados E Discussõesunclassified

“…No quadro 1 pode-se observar uma série de casos relatados nos quais os pacientes apresentam sintomas neurológicos desde a infância, indo de encontro à literatura já existente (NAGABUSHANA; SRIKANTESWARA, 2020;YADAV et al, 2020;HANINO et al, 2021;MIYAZAWA et al, 2021). Freitas (2018) discorre sobre o caso de uma criança de 4 anos que teve como primeiro sintoma relatado a atrofia muscular, e somente após extensa avaliação médica foram identificados os sintomas da tríade clássica, e posterior diagnóstico de AAAS.…”

Section: Resultados E Discussõesunclassified

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Síndrome de Allgrove e amiotrofia: uma associação rara

Mendes¹,

Gonzalez²,

Dias³

et al. 2023

BASR

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A Síndrome de Allgrove é uma doença rara hereditária, causada por mutações no gene AAAS, que possui uma tríade clássica de sintomas caracterizada por alacrimia, acalasia e insuficiência adrenal. Além da tríade, sinais neurológicos como disfunção autonômica, microcefalia, disfunção cognitiva ou demência leve, doença do neurônio motor/amiotrofia e outros podem ser mencionados em até 70% dos casos. Nessa perspectiva, o objetivo desse trabalho é a realização de um estudo observacional e exploratório sobre os artigos publicados nos últimos 5 anos sobre associação rara entre a síndrome de allgrove e amiotrofia, uma vez que essa é uma comorbidade rara da síndrome. Dos 140 resultados obtidos na pesquisa, apenas 9 abordaram de forma objetiva sobre o tema, sendo utilizados na confecção do estudo. Segundo a literatura, a amiotrofia é uma comorbidade rara da síndrome de Allgrove, que possui grande relevância devido ao seu curso rápido e progressivo.

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Section: Resultados E Discussõesunclassified

Síndrome de Allgrove e amiotrofia: uma associação rara

Mendes¹,

Gonzalez²,

Dias³

et al. 2023

BASR

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“…In addition, achalasia has also been confirmed to be associated with known genetic diseases such as Down’s syndrome, 37 Parkinson’s disease, 38 and Allgrove’s syndrome. 39 Therefore, genetic factors are involved in the occurrence and development of achalasia. The related genes include immune-related and neurodegeneration-related genes.…”

Section: Pathogenesismentioning

confidence: 99%

Achalasia: The Current Clinical Dilemma and Possible Pathogenesis

Jia

Chen

Zhuang

et al. 2023

J Neurogastroenterol Motil

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Achalasia is a primary esophageal motility disorder manifested by dysphagia and chest pain that impair patients' quality of life, and it also leads to chronic esophageal inflammation by food retention and increases the risk of esophageal cancer. Although achalasia has long been reported, the epidemiology, diagnosis and treatment of achalasia are not fully understood. The current clinical dilemma of achalasia is mainly due to its unclear pathogenesis. In this paper, epidemiology, diagnosis treatment, as well as possible pathogenesis of achalasia will be reviewed and summarized. The proposed hypothesis on the pathogenesis of achalasia is that genetically susceptible populations potentially have a higher risk of infection with viruses, triggering autoimmune and inflammation responses to inhibitory neurons in lower esophageal sphincter.

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