Allele rs2010963 C of the VEGFA gene is associated with the decreased risk of primary varicose veins in ethnic Russians

Abstract

Objective To study the association of polymorphisms rs699947, rs2010963, rs3025039 in the VEGFA gene region and rs1870377, rs2305949, rs2071559 in the VEGFR2 gene region with the risk of primary varicose veins in ethnic Russians. Methods Genotypes were determined by real-time PCR allelic discrimination. The case group consisted of 448 patients with primary varicose veins and the control group comprised 609 individuals without a history of chronic venous disease. Association was studied by logistic regression analysis. Results Allele rs2010963 C was associated with the decreased risk of varicose veins (additive model of inheritance: odds ratio = 0.73, 95% confidence interval = 0.59-0.91, P = 0.004). Conclusions Our results provide evidence that polymorphism rs2010963 located in the 5' untranslated region of the VEGFA gene can influence genetic susceptibility to primary varicose veins in Russians. Otherwise, it can be in linkage disequilibrium with another functional single nucleotide polymorphism that can alter the level of vascular endothelial growth factor A protein.

Global Expression Profiling Identifies a Novel Hyaluronan Synthases 2 Gene in the Pathogenesis of Lower Extremity Varicose Veins

“…[23,24,25,26]. Recently, GWASs have identified several novel genes that may be involved in the mechanism of venous pathogenesis [13,27].…”

Genetic Criteria for Anti-Angiogenic Therapy for Treatment of Diabetic Macular Edema

“…Основная гипотеза нашего исследования заключалась в том, что ответ на анти-VEGF терапию ДМО может зависеть от базового уровня экспрессии VEGF и его рецептора (VEGFR2), который определяется в том числе и генотипом полиморфных локусов в данных генах. Наиболее привлекательными для нашего исследования являются локусы, для которых уже показана связь с уровнем экспрессии VEGF (rs2010963 [13][14][15], rs3025039 [2]) или функциональная значимость (VEGFR2, rs1870377). Функциональный ОНП (rs1870377, Q472H, локализованный в 11 экзоне) расположен в пятом N-концевом lg-подобном до-мене внутри внеклеточного региона рецептора.…”

“…Образцы ДНК хранили при -20 °С. Генотипирование проводили методом ПЦР в режиме реального времени с помощью зондов гидролизующихся проб согласно протоколу, описанному в нашей предыдущей работе [13]. Значимость различий между группами определяли с помощью U-критерия Манна -Уитни.…”

“…В группе пациентов с отсутствием ответа динамика в резорбции отека отсутствовала, а в некоторых случаях наблюдалось увеличение ЦТС (в среднем на 33,82 мкм), что сопровождалось отсутствием динамики МКОЗ, величина которой составила 0,08 ± 0,09, как и до лечения. 3 11 [10,[5][6][7][8][9][10][11][12]4] 9,9 [9,[7][8][9][10]8] 11,7 [10,[6][7][8][9][10][11][12]9] 10,8 [10,[0][1][2][3][4][5][6][7][8][9][10][11]7] 14,5 [13,[3][4][5][6][7][8][9][10][11][12]<...>…”

“…Частоты аллелей, полученные в нашем исследовании (табл. 2), близки к таковым для европейской популяции, опубликованным в 1000 Genomes, а также к частотам контрольной группы пациентов России нашего предыдущего исследования [13].…”