Alfa-1-antitrypsin deficiency. A family study

Alpha- 1-Antitrypsin Deficiency in a Large Sibship

“…In pub lished family studies [6][7][8][9][10][11][12][13], emphysema occurred al most every time in smoking PiZZ subjects. Smoking PiZZ homozygotes have a significantly lower life expenctancy than nonsmoking PiZZ subjects [14][15][16].…”

The Liver in α₁-Antitrypsin Deficiency

“…In a systematic study of 1,500 sera, a decrease in the serum concentration of xx-AT was observed five times by Laurell and Eriksson; in addition they noted that 3 of these 5 patients suffered from severe pulmonary emphysema [36]. From 1963 to 1969, the association of pulmonary emphysema with xx-AT deficiency was well studied in pneumology; the clinical aspects of the emphysema [6,11,30,38,55,59] as well as the genetic characteristics of the x.j-AT deficiency [12][13][14] were reviewed in a recent symposium [44]. It was only in 1969 that liver abnormalities during xx-AT deficiency were recognized by Sharp el al.…”

Αλφα-1-Αντιθρυψινη Και Καρκινος Του Παγκρεατος

“…Στή βιβλιο γραφία ό ορός «ομόζυγο έλλειματικό» (homozygote deficitaine) άτομο, ση μαίνει τα άτομα των οποίων ή TIC καί ή συγκέντρωση της ^ -AT είναι πάρα πολύ χαμηλή, «έτερόζυγο έλλειματικό» (Hétérozygote deficitaine) άτομο, τα άτομα στα όποια ή TIC άρα καί ή συγκέντρωση της α Χ -AT είναι τουλάχιστον 50 % της φυσιολογικής τιμής. νισμο ανάπτυξης πνευμονικού εμφυσήματος σε ανεπάρκεια της α 3 -AT ενο χοποιούνται ή μη εξουδετέρωση των πρωτεολυτικών ενζύμων πού απελευ θερώνονται άπο τα πολυμορφοπύρηνα και κυψελιδικά μακροφάγα, τά οποία έτσι καταστρέφουν τις κυψελιδικές μεμβράνες, δημιουργούμενου του πνευ μονικού εμφυσήματος (Hunter et al 1968, Kueppers 1971, Chapuis-Cellier 1975, James and Cohen 1978.…”